Синдром Жильбера представляет собой доброкачественную (функциональную) гипербилирубинемию, в основе которой лежит наследственное нарушение обмена билирубина, в результате чего концентрация несвязанного билирубина может повышаться в несколько раз. Билирубин, представляя собой продукт распада гемоглобина, циркулирует по кровяному руслу, соединившись с молекулами альбумина. Такой билирубин носит название непрямого. В эндоплазматическом ретикулуме происходит его конъюгация, ответственным за этот процесс является фермент глюкуронилтрансфераза. При синдроме Жильбера в результате недостаточной выработки данного фермента происходит нарушение процесса конъюгации и, как следствие, растёт концентрация неконъюгированного билирубина. Согласно данным статистики, это патологическое состояние отмечается примерно у 5 % россиян. Данный синдром был впервые описан в 1901 году французским врачом Августином Николя Жильбером и впоследствии был назван его именем. В литературных источниках также есть упоминания этого синдрома, описанного как «конституционная дисфункция печени», «негемолитическая семейная гипербилирубинемия», «идиопатическая неконъюгационная гипербилирубинемия». Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мужчины болеют в 3–4 раза чаще женщин. Ряд учёных связывают это с возможным ингибирующим действием тестостерона на фермент УДФ-ГТ1, расщепляющий билирубин. Клинически синдром Жильбера проявляется эпизодами желтухи, вызванной повышением уровня неконъюгированного билирубина в сыворотке крови. На фоне иктеричности склер и кожных покровов отмечается повышенная утомляемость, появление чувства горечи во рту, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота. Часто отмечается связь синдрома Жильбера с функциональными расстройствами билиарного тракта, в частности с дискинезией жёлчного пузыря.