Заболевание может впервые проявиться в любом возрасте, у мальчиков чаще всего в подростковом. К группе риска относятся пациенты, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ [4]. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, избыточное солнечное облучение, нарушение питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным содержанием специй). На современном этапе многие клиницисты рассматривают синдром Жильбера как семейную неконъюгированную гипербилирубинемию, имеющую доброкачественное течение. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина. В основе синдрома Жильбера лежит снижение функциональной активности фермента печени — уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов происходит образование непрямого билирубина, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах под влиянием УДФГТ происходит его связывание с глюкуроновой кислотой. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях — этим объясняется желтушность склер и (редко) кожных покровов. Уровень билирубина при данном состоянии повышается до значения 85–100 мкмоль/л, при этом другие биохимические показатели остаются в норме, как правило, не изменяется также структура печени. Желтуха носит непостоянный характер, она проявляется на фоне голодания, инфекционных заболеваний, при выраженной эмоциональной и физической нагрузке. Синдром Жильбера очень часто сопровождается явлениями холелитиаза. Клинической особенностью синдрома Жильбера является появление или усиление желтухи на фоне приёма ряда лекарственных препаратов [2].