За последние 10 лет в России у детского населения выявлен 30-процентный рост врожденной и наследственной патологии, характеризующейся высоким уровнем первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями, хромосомными нарушениями и различием в показателях данной патологии у детей в субъектах и федеральных округах Российской Федерации, что обусловливает увеличение потребности и доступности населения в медико-генетической помощи. Выявлены различия в обеспеченности населения федеральных округов и субъектов Российской Федерации медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками, которые обусловлены дисбалансом между количеством медико-генетических консультаций по федеральным округам и диспропорцией между числом врачей-генетиков и населением субъектов Российской Федерации. Представлена регрессионная модель зависимости частоты врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей и количества медико-генетических консультаций в федеральных округах Российской Федерации, позволяющая устанавливать предикторы распространенности врожденной и наследственной патологии у детей от 0 до 14 лет. Изучено мнение пациентов об удовлетворенности медицинской помощью в медико-генетических консультациях разных уровней как одного из критериев, определяющих качество медицинской помощи в медико-генетических консультациях Российской Федерации. Представлен современный медико-социальный портрет пациента, обращающегося в медико-генетическую консультацию, характеризующийся репродуктивным возрастом (26–35 лет), трудовой занятостью (работающий), социальными условиями проживания (имеющий отдельное жилье), материальной обеспеченностью (с уровнем дохода 20–30 тыс. руб.) и составом семьи (состоящий в зарегистрированном браке и в основном не имеющий детей). Выявлен низкий уровень информированности пациентов медико-генетических консультаций разных уровней о факторах риска врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей и методах профилактики данной патологии, что определяет позднее обращение пациентов в медико-генетическую консультацию и свидетельствует о необходимости повышения грамотности населения. Для совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях разработаны методические рекомендации для врачей и памятка для пациентов.