Охрана материнства и детства является приоритетной задачей государственной политики в области здравоохранения. Одной из стратегических задач службы охраны материнства и детства остаются снижение заболеваемости и смертности новорожденных, сохранение жизни каждого жизнеспособного плода.
При этом в структуре общей заболеваемости и смертности детского населения существенную долю составляет наследственная и врожденная патология.
Около 5% новорожденных, по данным ВОЗ (Информационный бюллетень ВОЗ, 2015), страдают теми или иными врожденными и наследственными нарушениями. Раннюю младенческую смертность и детскую инвалидность на 40% обусловливают наследственные факторы (Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И., 2000; Герасименко Н.Ф., Кучеренко В.З., Яковлев Е.П., 2002; Новиков П.В., 2004; Альбицкий В.Ю., 2009; Володин Н.Н., 2009; Пономарева Н.Ю., 2013).
Известно также, что распространенность врожденной и наследственной патологии у детей с возрастом увеличивается и к концу первого года жизни достигает 5–7% за счет проявления не диагностированной при рождении патологии органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем (Бочков Н.П., 2001, 2011; Гинтер Е.К., 2003; Айламазян Э.К., Баранов B.C., 2007; Мутовин Г.Р., 2010; Кузнецова В.Н., 2011; Agbenorku Р., 2011). Отмечается значительный рост числа больных с первично установленным диагнозом врожденной патологии — с 1,48‰ в 2000 году до 2,8‰ в 2013 году (Баранов B.C., 2004; Росстат, 2014). Больные с врожденными и наследственными заболеваниями занимают около 30% коек в детских стационарах. Общие затраты на медицинское обслуживание женщин, родивших больных детей, включая мониторинг в ходе беременности, декретный отпуск, лечение осложнений беременности, родовспоможение, хирургическую помощь детям с врожденными пороками развития и другие медицинские услуги, достигают 236 млн руб. в год, а общие затраты на социальную помощь детям-инвалидам — 2,5 млрд руб. в год (Кулешов Н.П. и др., 2004; Мутовин Г.Р., 2010), что актуализирует профилактику врожденных и наследственных заболеваний.