За последние 10 лет в России у детского
населения выявлен 30-процентный рост
врожденной и наследственной патологии,
характеризующейся высоким уровнем
первичной заболеваемости врожденными
пороками развития, деформациями,
хромосомными нарушениями и различием в
показателях данной патологии у детей в
субъектах и федеральных округах Российской
Федерации, что обусловливает увеличение
потребности и доступности населения в
медико-генетической помощи. Выявлены
различия в обеспеченности населения
федеральных округов и субъектов Российской
Федерации медико-генетическими
консультациями и врачами-генетиками,
которые обусловлены дисбалансом между
количеством медико-генетических
консультаций по федеральным округам и
диспропорцией между числом
врачей-генетиков и населением субъектов
Российской Федерации. Представлена
регрессионная модель зависимости частоты
врожденных пороков развития, деформаций и
хромосомных нарушений у детей и количества
медико-генетических консультаций в
федеральных округах Российской Федерации,
позволяющая устанавливать предикторы
распространенности врожденной и
наследственной патологии у детей от 0 до 14
лет. Изучено мнение пациентов об
удовлетворенности медицинской помощью в
медико-генетических консультациях разных
уровней как одного из критериев,
определяющих качество медицинской помощи в
медико-генетических консультациях
Российской Федерации. Представлен
современный медико-социальный портрет
пациента, обращающегося в
медико-генетическую консультацию,
характеризующийся репродуктивным
возрастом (26–35 лет), трудовой занятостью
(работающий), социальными условиями
проживания (имеющий отдельное жилье),
материальной обеспеченностью (с уровнем
дохода 20–30 тыс. руб.) и составом семьи
(состоящий в зарегистрированном браке и в
основном не имеющий детей). Выявлен низкий
уровень информированности пациентов
медико-генетических консультаций разных
уровней о факторах риска врожденных
пороков развития, деформаций и хромосомных
нарушений у детей и методах профилактики
данной патологии, что определяет позднее
обращение пациентов в медико-генетическую
консультацию и свидетельствует о
необходимости повышения грамотности
населения. Для совершенствования
организации и качества медицинской помощи
в медико-генетических консультациях
разработаны методические рекомендации для
врачей и памятка для пациентов.