Subscription request:

podpiska@panor.ru

For all questions:

+7 495 274-22-22

UDK: 618.33–007+616–07+616–084:615

Draft Order of the Ministry of Health on the procedure for delivering health care to patients with congenital and (or) hereditary diseases

Vladimir Klimov Chief Editor of the Head physician journal, E-mail: Klimov12008@rambler.ru

Hereditary diseases are diseases which occurrence and development is associated with various defects and disorders in the hereditary system of cells. The basis of hereditary diseases is violations ininherited information - mutations: chromosomal, gene and mitochondrial mutations. Hereditary diseases may be caused by mutations inherited in families, or mutations that have re-emerged in germline cells, in a zygote, or at very early stages of development. Hereditary diseases are numerous (more than 6000 are known) and diverse in manifestations. It is necessary to distinguish between hereditary diseases and congenital diseases, which are caused by intrauterine lesions caused, for example, by infection (syphilis or toxoplasmosis) or by the influence of other damaging effects on the fetus during pregnancy. Hereditary diseases and congenital diseases are two partially overlapping sets. A draft order “On the procedure for delivering health care to patients with congenital and (or) hereditary diseases”, which will replace the order of the Ministry of Health of the Russian Federation No. 917 dated November 15, 2012 “On approval of the procedure for deliveringhealth care to patients with congenital and (or) hereditary diseases,” was published.

Министерство здравоохранения опубликовало проект приказа, который содержит новый порядок медпомощи гражданам с врожденными или наследственными заболеваниями (см. сайт Правительства РФ regulation.gov.ru). Проект порядка устанавливает правила оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Медицинская помощь оказывается в виде:

– первичной медико-санитарной помощи;

– скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;

– специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

Медицинская помощь может быть оказана в следующих условиях:

– амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);

– в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, но не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

– стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

Первичная медико-санитарная помощь предусматривает:

- первичную врачебную медико-санитарную помощь;

– первичную специализированную медико-санитарную помощь.

Первичная медико-санитарная помощь оказывается в амбулаторных условиях и условиях дневного стационара.

Первичная врачебная медико-санитарная помощь оказывается врачом-терапевтом, врачом-терапевтом участковым, врачом-педиатром, врачом-педиатром участковым и врачом общей практики (семейным врачом).

Первичная специализированная медико-санитарная помощь оказывается врачом-генетиком.

При подозрении на врожденное и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения РФ, направляют пациента и при необходимости членов его семьи к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (центр).

For citation:
Vladimir Klimov, Draft Order of the Ministry of Health on the procedure for delivering health care to patients with congenital and (or) hereditary diseases. Chief Medical Officer. 2019;2.
The full version of the article is available for subscribers of the journal
Article language:
Actions with selected: