Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к нарушению формообразования органов и систем, имеющее прогредиентное течение, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств [8]. Частота выявления дисплазий соединительной ткани (ДСТ) составляет от 15 до 69% [5, 6, 8, 11]. По данным Г.И. Нечаевой и соавт. (2008), от 74 до 85% школьников имеют различные признаки ДСТ. При этом наиболее часто встречаются у данной возрастной группы патология сердечно-сосудистой и аномалии костно-мышечной систем [1, 6, 10].
Согласно клиническим рекомендациям Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр) [8] выделяют дифференцированные, или моногенные, заболевания (наследственные нарушения соединительной ткани) и недифференцированные формы (собственно дисплазии соединительной ткани). Развитие недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) связано с большим количеством мутаций в генах, а также влиянием различных факторов внешней среды. В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), синдромы ДСТ (дифференцированные и недифференцированные) находятся в различных классах и рубриках.
Высокая распространенность НДСТ, с одной стороны, и достаточно разнообразные клинические проявления — с другой, приводят к тому, что практические врачи уделяют внимание данной патологии не в полной мере [14].
Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани 2017 г. рекомендуют для постановки диагноза ДСТ общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ мочи (показатели белкового, жирового, углеводного обменов, содержание микро- и макронутриентов, маркеры обмена соединительной ткани), электрокардиограмму, эхокардиографию (с обязательной оценкой показателей диастолической функции), абдоминальное ультразвуковое исследование, рентгенографию органов грудной клетки, исследование функци внешнего дыхания, пульсоксиметрию, осмотр окулиста, холтер-электрокардиографию с оценкой вариабельности сердечного ритма. Дополнительно рекомендуемым методом исследования является ультразвуковая доплерография.