Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) — редко встречающаяся злокачественная опухоль щитовидной железы (3–4 % случаев рака щитовидной железы) [2,4].
В 7–23 % случаев диагностируются отдаленные метастазы. В отличие от других форм рака щитовидной железы МРЩЖ развивается в парафолликулярных или «С-клетках» щитовидной железы, образующих кальцитонин, который в свою очередь влияет на регуляцию содержания кальция в организме. По данным исследований, 5-летняя выживаемость людей с выявленными метастазами МРЩЖ составляет около 25 %, 10-летняя — около 10 % [1].
МРЩЖ впервые описан в немецкой литературе как «злокачественный зоб с амилоидозом» (Jaquet).
В 1959 г. было дано гистологическое описание МРЩЖ (Hazard), когда предположили, что МРЩЖ развивается из кальцитонин-секретирующих парафолликулярных С-клеток щитовидной железы, которые мигрируют из неврального гребня (Williams) [3, 5]. В 1961 г. впервые выявлена связь медуллярного щитовидной железы с феохромоцитомой (Sipple). Ученый Steiner впервые описал связь первично гиперпаратиреоза с этим синдром, объединив под этим термином множественную эндокринную неоплазию второго типа. В 1986 г. исследователь Frandon выявил семейную форму МРЩЖ без связи с феохромоцитомой и первичным гиперепаратиреозом — множественную эндокринную неоплазию 2А. Форма множественной эндокринной неоплазии 2В впервые описана в 1922, 1923 гг.
(Wagenmann, Frobоesse соответственно), а также в 1966 г. (Williams и Pollосk). В 1993 и 1994 гг. было выявлено, что МЭН 2А и МЭН 2В вызваны мутацией гена RET. Следовательно, мутация гена RET происходит в зародышевых клетках, что приводит к экспрессии патологически измененного сверхактивного RET-протеина в тканях и к развитию наследственных синдромов. Соматическая мутация гена RET ограничена С-клетками (в 40–50 % случаев МРЩЖ) [6].
Выделяют два основных типа МРЩЖ — спорадический и семейный (наследственный).
– Спорадический («спонтанный») — диагностируется примерно в 75–80 % всех случаев МРЩЖ и возникает у людей без выявленной семейной предрасположенности. Чаще всего диагностируется у людей старше 20 лет.