Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания свободного билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным [1] типом наследования. Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушается синтез белков: лигандина и протеин z.
Синдром Жильбера — генетически детерминированное аутосомно-рецессивное заболевание с неполной пенетрантностью, которое представляет собой доброкачественную семейную негемолитическую гипербилирубинемию. Это наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне погрешностей в диете и воздействия стрессовых факторов. В результате нарушенного сниженного глюкуронирования билирубина развивается неконъюгированная билирубинемия. При данном заболевании соотношение мужчин и женщин составляет 3–4:1. С помощью современных методов диагностики с применением молекулярно-генетических методов исследования было выяснена причина возникновения синдрома Жильбера. Вследствие мутации в промоторной области гена UGT1A1 снижается функциональная активность фермента печени уридиндифосфата-глюкуронилтренсферазы. Заболевание встречается у 7–19 % жителей мира [1]. Наибольшая частота СЖ на Африканском континенте — до 26 %, наименьшая в Юго-Восточной Азии — менее 3 %.
В основе синдрома Жильбера лежит нарушение конъюгации билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта и неполноценность фермента микросом — уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. (УДФГТ). Ген UGT1A1, который отвечает за возникновение заболевания, расположен на 2q37 хромосоме. Его мутация способствует снижению функциональной активности фермента печени УДФГТ.