Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным [1] типом наследования. Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 г. французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером.
Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z.
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1–5 % населения. Синдром распространен среди европейцев (2–5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8–10 раз чаще у мужчин.
В патогенезе синдрома Жильбера — нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-8-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы (УДФГТ). Недостаточность УДФГТ приводит к неспособности гепатоцитов усваивать неконъюгированный билирубин или превращать моноглюкуронид билирубина в диглюкуронид.
Печеночная элиминация билирубина снижается [1–3].
Различают «врожденный» вариант синдрома Жильбера, когда клинические проявления развиваются в возрасте 12– 30 лет без предшествующего острого вирусного гепатита, и синдром Жильбера, клинические проявления которого манифестируются после перенесенного острого вирусного гепатита. В этом случае имеет место так называемая постгепатитная гипербилирубинемия [3, 5, 7].
При сборе анамнеза необходимо обращать внимание на возраст появления клинических симптомов синдрома Жильбера (как правило, возникают в возрасте 12–30 лет), пол больного (этот синдром в 2–7 раз чаще развивается у мужчин), а также наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников пациента (болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному типу) [2, 6, 8]. Важно также установить наличие хронических заболеваний у пациента, которые могут приводить к появлению желтухи: вирусные гепатиты, первичный билиарный цирроз, опухоли и стриктуры билиарного тракта, опухоли поджелудочной железы [2].