Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз 3-го типа) — редкое нейродегенеративное наследственное заболевание, которое дебютирует в детском возрасте. От других нейродегенеративных заболеваний болезнь Баттена отличают характерные отложения липофусцина — окрашенного продукта распада липидов. Причина болезни Баттена — мутации в гене CLN3. Для заболевания характерно прогрессирующее течение, эпилептические приступы, психические и когнитивные нарушения, связанная с поражением сетчатки потеря зрения и высокая частота нарушений экстрапирамидной системы. Заболевание приводит к значительному сокращению продолжительности жизни. Лечение болезни Баттена главным образом симптоматическое.
Генетика данного заболевания: мутации гена нейронального цероидного липофусциноза 3 (CLN3; MIM *607042). Ген картирован на коротком плече 16 хромосомы (локус 16p12.1).Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Эпидемиология: суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1: 25 000. Морфология: при всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субъединицы с митохондриальной АТФ синтазы. Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм. При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов. Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов «изнашивания», или «старения», обычно называемых липофусцинами или цероидами. При электронной микроскопии нейрональных и экстранейрональных тканей обнаруживают цитосомы, заполненные агрегатами характерной морфологии, описываемые как «криволинейные» профили, по типу «отпечатков пальцев», «прямолинейные» профили, гранулярные осмиофильные отложения. Большая часть случаев ювенильной формы болезни обусловлена мутациями в гене CLN3, кодирующем трансмембранный белок.