Врожденный порок сердца — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому и малому кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врожденными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития [2, 4].
Эмбриогенез сердца происходит в период с 3-й по 9-ю неделю беременности. Воздействие на женщину неблагоприятных факторов может нарушить дифференцировку сердца и привести к формированию ВПС.
Такими факторами принято считать:
1. Инфекционные агенты (вирус краснухи, ЦМВ, ВПГ, вирус гриппа, энтеровирус, вирус Коксаки В. и др).
2. Наследственные факторы — в 57 % случаев ВПС обусловлены генетическими нарушениями, которые могут встречаться как изолированно, так и в составе множественных врожденных пороков развития. Наиболее известные причины врожденных пороков сердца — точечные генные изменения либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК.
3. Соматические заболевания матери, и в первую очередь сахарный диабет, приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии и ВПС.
4. Профессиональные вредности и вредные привычки матери (хронический алкоголизм, компьютерное излучение, интоксикации ртутью, свинцом, воздействие ионизирующей радиации и т. д.).
Наиболее часто встречаются следующие пороки: дефект межжелудочковой перегородки (28,3 %); дефект межпредсердной перегородки (10,3 %); стеноз легочной артерии (9,8 %); тетрада Фалло (9,7 %); стеноз аорты (7,1 %); коарктация аорты (5,1 %); транспозиция магистральных сосудов (4,9 %); также встречаются синдром гипоплазии трехстворчатого клапана, общий артериальный проток, полный аномальный венозный возврат [1, 2, 4].
Встречается более 90 вариантов ВПС и множество их сочетаний. В Институте сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева АМН СССР была разработана классификация, основанная на распределении ВПС с учетом анатомических особенностей порока и гемодинамических нарушений.