С точки зрения диетологии избыточный вес человека — следствие нарушения гомеостаза (физиологического баланса различных питательных веществ) в организме, которое возникает из-за несоответствия состава рациона (состава нутриентов, поступающих с пищей) ферментным системам человека, ответственным за ассимиляцию пищи. Поэтому принято считать, что правильное питание — это один из главных путей «индивидуальной профилактики» или превенции избыточного веса, в частности ожирения. Иными словами, теория сбалансированного питания определяет такую химическую структуру рациона человека, которая максимально соответствует возможностям ферментных систем, свойственных человеку. Нарушение соответствия химической структуры пищи ферментным системам организма ведет к нарушению биохимических схем, расстройству обмена веществ и формированию различных патологических состояний [1, 2]. С избыточным весом и ожирением отчетливо связано многократное повышение риска и частоты развития артериальной гипертонии, инсулиннезависимого сахарного диабета, атеросклероза и ишемической болезни сердца, желчно- и мочекаменной болезни, онкологической патологии и пр. Ожирение значительно уменьшает продолжительность жизни: в среднем от 3–5 лет при небольшом избытке массы тела и до 15 лет при выраженном ожирении [3, 4, 5]. Известный отечественный ученый В.М. Дильман в свое время метко охарактеризовал ожирение как «болезнь болезней» [6].
Масса тела человека находится под сложным нейрогуморальным контролем, определяющим в конечном итоге выраженность пищевой мотивации и уровень основного обмена. Центры голода и насыщения, а также регуляции основного обмена находятся в супраоптических ядрах гипоталамуса. Процессы насыщения, голода, интенсивности обмена веществ находятся под контролем структур головного мозга: таламуса, лимбической системы и коры. Эффекторными системами являются гормоны щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желез, а также вегетативной нервной системы [4, 6, 7].
Дифференциальная диагностика избыточной массы тела (ИМТ) направлена на выявление генетически детерминированных случаев заболевания с использованием генеалогических и молекулярно-генетических методов обследования пациента. Генетическая предрасположенность к ИМТ и ожирению связана с несколькими местными мутациями. Наиболее часто это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме: врожденный дефицит лептина; врожденный дефицит рецептора лептина; мутация в гене проопиомеланокортина (POMC) и т. п. Реализация генетического дефекта начинается с белка лептина, который вырабатывается жировой тканью, его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор в гипоталамусе выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций практически в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения, связанного с отсутствием сигнала о достаточности накопления энергии в виде жира в жировых клетках [2, 3, 5, 6].