Проблема наследственных и врожденных заболеваний у детей продолжает оставаться актуальной, а их профилактика является приоритетным направлением в развитии системы здравоохранения в России и во многих странах мира [3].
В сложившихся условиях особую значимость государственной политики, Концепции развития здравоохранения до 2020 г. приобретает гарантированное обеспечение населения качественной медицинской помощью, актуализируя повышение доступности и качества медицинской помощи матерям и детям.
Для создания условий оказания доступной и качественной медицинской помощи матерям и детям требуются внедрение в практическое здравоохранение дорогостоящих технологий, подготовка квалифицированных специалистов, владеющих этими технологиями, развитие специализированной медицинской помощи, использование стандартов оказания медицинской помощи, соблюдение порядков оказания медицинской помощи и переход на целевые показатели работы медицинских организаций с акцентом на профилактическую деятельность [4].
В последние годы успех профилактики наследственной и врожденной патологии связан с широким внедрением в практическое здравоохранение медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, которые позволили предотвращать рождение детей с некоррегируемой тяжелой наследственной и врожденной патологией, используя в работе комплексное обследование нарушений развития ребенка с максимально точным прогнозом здоровья для жизни и применением экспертного ультразвукового метода, которое позволяет выявлять до 80–95% плодов с различными аномалиями развития [5].
Эффективность пренатальной диагностики может быть обеспечена только массовым обследованием беременных женщин в строго установленные сроки, отлаженной системой организации раннего пренатального скрининга и ранней хирургической коррекции нарушений развития ребенка, что позволит в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, получения образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.