Синдром или болезнь Хантера (или мукополисахаридоз 2-го типа, MPS II, СХ, БХ), иногда называемый синдромом (болезнью) Гунтера (англ. — Hunter syndrome) — редкое (в России около 90 детей с этим заболеванием, в мире — около 2000) наследственное заболевание, связанное с накоплением в тканях мукополисахаридов вследствие недостаточности фермента идуронат-сульфатазы в фибробластах, лимфоцитах, сыворотке. Тип наследования болезни — Х-сцепленный рецессивный — обычно поражает только мальчиков, девочки являются здоровыми носителями патологического гена. Распространенность заболевания колеблется в пределах 1:100 000 и 1:170 000 родившихся мальчиков [1].
При данной патологии организму не хватает ферментов, необходимых для строительства костей, кожи, сухожилий и других тканей. Из-за нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия, накопления мукополисахаридов (гликозаминогликаны) развивается нарушение функций клеток и органов и возникают серьезные симптомы, повреждение, в том числе, и головного мозга. Однако конкретные проявления синдрома Хантера различны для каждого человека.
В основе мукополисахаридоза II типа (МПС II, синдром Хантера) лежат мутации Х-сцепленного гена идуронатсульфатазы, кодирующего одноименный лизосомный фермент. Ген картирован на хромосоме Х в участке Xq28, содержит 9 экзонов и имеет длину более 24 тыс. пн, в нем описано более 150 различных мутаций. Индивидуумы с крупными делециями и сложными перестройками в гене IDS, как правило, страдают тяжелой формой синдрома Хантера. На расстоянии 20 тыс. пар нуклеотидов от гена IDS расположен псевдоген, представляющий собой копию экзонов 2, 3 и интрона 7 гена IDS. С этой особенностью связана относительно частая рекуррентная перестройка ДНК, возникающая в результате рекомбинации между интроном гена IDS и гомологичным участком псевдогена, расположенным рядом с экзоном 3. Описаны также крупные делеции, захватывающие ген IDS и несколько рядом расположенных генов.