Синдром Дозе (миоклонико-астатическая эпилепсия, МАЭ) является редкой формой идиопатической генерализованной эпилепсии детского возраста. Согласно данным международных исследований, распространённость данного синдрома среди детей с эпилепсией составляет от 0,3 до 2,2 %. Синдром Дозе характеризуется нормальным развитием ребенка до дебюта заболевания, который обычно происходит в возрасте от 7 месяцев до 6 лет. Поскольку заболевание начинается в раннем детстве и сохраняется всю жизнь, общая распространенность в популяции несколько выше статистических данных и составляет около 1:30 000–1:50 000 человек, при этом эпидемиология синдрома не зависит от географического положения или этнической принадлежности [1].
Эпилептические синдромы, начинающиеся в раннем детском возрасте, согласно действующей классификации, можно разделить на три основные группы: самоограничивающиеся фокальные эпилепсии, генерализованные эпилептические синдромы предположительно генетической природы и детские энцефалопатии развития и / или эпилептические энцефалопатии. Синдром Дозе входит в третью группу, и его клиническое значение в независимости от процентного соотношения к другим патологиям, трудно переоценить [2].
Этиология синдрома Дозе остаётся предметом исследований. В настоящее время описан ряд мутаций, которые могут приводить к развитию данного синдрома, среди них можно выделить SCN1A, SCN1B, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 и SLC6A1. Важным эпидемиологическим наблюдением является преобладание мальчиков, а также наличие у 14–32 % пациентов семейного анамнеза эпилепсии или патологических изменений ЭЭГ [3].
Доминирующим триггерным фактором при синдроме Дозе выступает гипертермия, вызванная лихорадочными состояниями, тепловым воздействием или физической нагрузкой, при этом манифестация заболевания, ассоциированная с лихорадкой, наблюдается у 55 % пациентов, а в 3 % случаев эпилептические пароксизмы протекают без каких‑либо фебрильных эпизодов в анамнезе [4].