Генетическая предрасположенность к психическим и нейродегенеративным заболеваниям может быть обусловлена мутациями или полиморфизмами генов, участвующих в процессах функционирования и морфогенеза головного мозга: балансе моноаминов, действии навигационных молекул и их рецепторов.
Понимание роли навигационных молекул, в частности урокиназы, T-кадгерина и их лигандов (адипонектина и др.) в процессах морфогенеза, приводящих к неправильной закладке мозга, позволит не только предсказывать вероятность развития таких психических нарушений, как шизофрения, биполярное расстройство и болезнь Альцгеймера, но и осуществлять их своевременную профилактику, определять наиболее подходящую терапевтическую стратегию в зависимости от формы заболевания, и разрабатывать эффективные методы этиотропной и патогенетической терапии.
Шизофрения является распространенным психическим расстройством, влияющим на нормальное функционирование мозга и приводящее к нарушениям личности. Основные симптомы шизофрении включают бред и галлюцинации, которые обычно называют положительными симптомами. Негативные симптомы включают апатию, социальную изоляцию и обеднение эмоциональных реакций.
По данным метаанализа, в состав которого вошли 188 исследований, распространенность шизофрении составляет 4 на 1000 человек [1].
Семейные и близнецовые исследования продемонстрировали значительный генетический компонент в этиологии этого расстройства. Степени конкордантности для однояйцевых близнецов составила от 40 до 81 %, тогда как для разнояйцевых близнецов этот показатель варьировался от 4 до 5,3% [2].
Шизофрения во многих случаях является хроническим заболеванием. Общий прогноз у этого заболевания относительно плохой: данные указывают на сокращение продолжительности жизни больных шизофренией на 20 лет по сравнению со здоровым населением. Шизофрения связана с несколькими сопутствующими соматическими заболеваниями, наиболее важным из которых является повышенная распространенность сердечно-сосудистых заболеваний. Метаболический синдром чаще встречается в этой группе пациентов и присутствует, по разным данным, у 30–50% пациентов. Как само заболевание шизофренией, так и лечение антипсихотиками повышают риск развития диабета 2-го типа и метаболического синдрома. Пациенты с шизофренией менее физически активны, и их привычки в еде часто бедны, имеют высокое содержанием насыщенных жиров и углеводов [3].