Факоматозы (phacomatosis; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + eban_simbol.epsma + eban_simbol. epssis) — группа наследственных прогрессирующих заболеваний, обусловленных дисплазией эктодермы и характеризующихся сочетанным поражением кожи (участки лейкодермии и гиперпигментации, ангиомы, телеангиоэктазии), глаз, нервной системы (эпилептиформные припадки, расстройства экстрапирамидной системы, умственное недоразвитие) и внутренних органов [1].
Впервые термин «факоматозы» ввел в 1923 г. Ван-дер-Хуве (J. Van der Hoeve), который предложил объединить в одну группу врожденные и наследственные заболевания с изменениями кожи в виде гипер- и гипопигментированных пятен, ангиом, нейрофибром, сочетающихся с поражением глаз, нервной системы и нередко — внутренних органов.
К факоматозам с поражением нервной системы в настоящее время относят энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера-Краббе-Димитри, цереброретиновисцеральный ангиоматоз Гиппеля-Линдау, атаксию-телеангиоэктазию Луи-Бар, гемангиоэктазию гипертрофическую Клиппеля-Треноне, туберозный склероз Бурневилля-Прингла, нейрофиброматоз Реклингхаузена, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз — синдром Бонне-Дешома-Блана, кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта-Диври и некоторые другие формы, встречающиеся крайне редко.
Заболевание обнаруживается в раннем детском возрасте, иногда — прямо при рождении ребенка [3].
Развитие факоматозов генетически обусловлено, часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в ряде поколений. Наследуются факоматозы в основном по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена.
Предполагают, что в основе заболеваний, составляющих группу факоматозов, лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиоэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы — головном мозге, стволе мозга, спинном мозге, периферических нервах, а также аневризматических ангиом сетчатки глаза и др.