Дата поступления рукописи в редакцию: 02.12.2025 г.
Дата принятия рукописи в печать: 14.12.2025 г.
Date of receipt of manuscript at the editorial office: 12/02/2025.
Date of acceptance of the manuscript for publication: 12/14/2025.
Факоматозы (phacomatosis; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + eban simbol epsma + eban simbol epssis) — группа наследственных прогрессирующих заболеваний, обусловленных дисплазией эктодермы и характеризующихся сочетанным поражением кожи (участки лейкодермии и гиперпигментации, ангиомы, телеангиэктазии), глаз, нервной системы (эпилептиформные припадки, расстройства экстрапирамидной системы, умственное недоразвитие) и внутренних органов [1].
Впервые термин «факоматозы» ввел в 1923 г. Ван-дер-Хуве (J. Van der Hoeve), который предложил объединить в одну группу врожденные и наследственные заболевания с изменениями кожи в виде гипер- и гипопигментированных пятен, ангиом, нейрофибром, сочетающихся с поражением глаз, нервной системы и нередко — внутренних органов.
К факоматозам с поражением нервной системы в настоящее время относят энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа — Вебера — Краббе — Димитри, цереброретиновисцеральный ангиоматоз Гиппеля — Линдау, атаксию-телеангиэктазию Луи — Бар, гемангиэктазию гипертрофическую Клиппеля — Треноне, туберозный склероз Бурневилля — Прингла, нейрофиброматоз Реклингхаузена, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз — синдром Бонне — Дешома — Блана, кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта — Диври и некоторые другие формы, встречающиеся крайне редко.
Заболевание обнаруживается в раннем детском возрасте, иногда — прямо при рождении ребенка [3].
Развитие факоматозов генетически обусловлено, часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в ряде поколений. Наследуются факоматозы, в основном, по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена.