Цель исследования: проанализировать носительство клинически значимых аллельных вариантов CYP2C9 и VKORC1 у лиц чувашской популяции с хронической ревматической болезнью сердца (ХРБС).
В исследование были включены пациенты-чуваши с ХРБС от 18 до 80 лет, проживающие в Чувашской Республике. Этническая принадлежность определялась путем самоотнесения с помощью оценки генеалогии в двух и более поколениях. Материалом для определения полиморфизмов послужила венозная кровь пациента. Выделение ДНК и определение полиморфизмов гена CYP2C9 (rs1057910, rs1799853), VKORC1 (rs9923231) было осуществлено методом полимеразной цепной реакции. Исследование одобрено этическим комитетом, выписка из Протокола № 5 от 23.05.2023 года.
В исследование было включено 74 пациента-чуваша [Ме — 66,4 года (Q1Q3: 62,00–70,75)], с диагнозом ХРБС, длительно получающих варфарин. По гендерному составу количество женщин преобладало — 62,2% (n = 46, 95% ДИ: 50,173,2). У всех пациентов в качестве сопутствующей патологии имелась гипертоническая болезнь, хроническая сердечная недостаточность: 73% процента приходилось на 2а стадию, 18,9% — на 2b стадию, и 8,1% — на первую. Генотипирование по VKORC1 (-1639_G > A, rs9923231) продемонстрировало преобладание гетерозиготного полиморфизма GA у 48,65% (n = 36), гомозиготный полиморфизм AA встречался с частотой 24,32% (n = 18), у 27,03% (n = 20) полиморфизмы не выявлены. Фармакогенотипирование по гену CYP2C9*2 (430 C > T, rs1799853) продемонстрировало, что у 79,73% (n = 59) пациентов полиморфизмы отсутствовали, гетерозиготный полиморфизм СТ был зафиксирован у 20,27% (n = 15), гомозиготный полиморфизм — не выявлен. В ходе анализа на носительство полиморфизмов CYP2C9*3 (A > C, rs1057910) «дикий» ген зафиксирован у 91,89% (n = 68), гетерозиготный полиморфный аллель AС — в 8,11% (n = 6), гомозиготный полиморфизм АА обнаружен не был.
У пациентов-чувашей с ХРБС выявлено носительство полиморфизмов гена VKORC1, так 72,97% пациентов явились носителями как минимум одного полиморфного аллеля. Очевидно, что актуальным является дальнейшее популяционное исследование с целью персонализации терапии варфарином в Чувашской Республике.