По всем вопросам звоните:

+7 495 274-22-22

УДК: 616.833‑002‑031 DOI:10.33920/med-01-2407-03

Проблема дифференциальной диагностики при макро-КФК-емии

Мазурчик Наталья Владимировна кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной терапии с курсами эндокринологии, гематологии и клинической лабораторной диагностики МИ РУДН, врач-гепатолог, зам. директора по научной работе Центра изучения печени им. профессора П.П. Огурцова КДЦ РУДН, 117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6, mazurchik-nv@rudn.ru, https://orcid.org/0000–0002–2524–9203
Гарагуля Евгения Валерьевна кандидат медицинских наук, врач-терапевт Центра изучения печени им. профессора П.П. Огурцова КДЦ РУДН, 117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6, gzenua@mail.ru, https://orcid.org/0009‑0005‑4317‑323X
Ндувимана Александр врач-ординатор гастроэнтеролог кафедры госпитальной терапии с курсами эндокринологии, гематологии и клинической лабораторной диагностики МИ РУДН, 117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6, alexandrenduwi12@gmail.com, https://orcid.org/0009‑0005‑6839‑4434
Яковенко Арина Юрьевна врач-ординатор гастроэнтеролог кафедры госпитальной терапии с курсами эндокринологии, гематологии и клинической лабораторной диагностики МИ РУДН, 117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6, arina_yakovenk@mail.ru, https://orcid.org/0009‑0001‑1018‑585X
Струценко Алла Анатольевна кандидат медицинских наук, доцент кафедры нервных болезней и нейрохирургии им. проф. Ю.С. Мартынова МИ РУДН, 117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6, mapachemedico@gmail.com, https://orcid.org/0000‑0002‑9758‑808
Такуи Александра Миграновна Мкртчян ординатор кафедры психиатрии и медицинской психологии МИ РУДН им. П. Лумумбы, Москва, https://orcid.org/0009-0006-0786-4049

Макро-КФК-емия — редкое, доброкачественное состояние, которое малоизвестно практикующим врачам. Своевременная диагностика макроферментемии играет ключевую роль в определении диагноза, выборе правильной стратегии лечения, предотвращает ряд ненужных диагностических мероприятий, что делает ее важным аспектом в клинической практике.

Литература:

1. Shaikh S, Gonzalez Zapata A, Mujeeb A, et al. (January 19, 2021) Asymptomatic HyperCKemia: A Diagnostic Trap. Cureus 13 (1): e12791. doi:10.7759/cureus.12791

2. Brewster LM, Mairuhu G, Sturk A, van Montfrans GA. Distribution of creatine kinase in the general population: implications for statin therapy. Am Heart J. 2007;154:655–661.

3. Wong E.T., Cobb C., Umehara M.K., Wolff G.A., Haywood L.J., Greenberg T., Shaw S.T. Jr. Heterogenity of serum creatine kinase activity among racial and gender groups of the population. Am.J. Clin. Pathol. 1983; 79: 582–6.

4. Brewster L.M., Coronel C.M. D., Sluiter W., Clark J.F., van Montfrans G.A. Ethnic differences in tissue creatine kinase activity: An observational study. PLoS One. 2012; 7 (3): 1–3.

5. Lieselot Dedeene, Marie Stockman, Sophie Steels, Pieter Vermeersch, Glynis Frans. Detection of macroenzymes: establishing upper reference limits for eight enzymes after polyethylene glycol precipitation: [Электронный ресурс], URL: https://www.biochemia-medica.com/en/ journal/33/1/10.11613/BM.2023.010705/fullArticle. (Дата обращения: 30.04.2024).

6. Rowland L.P. W. J., Cerri C., DiMauro S., Miranda A. Approaches to the membrane theory of Duchenne muscular dystrophy. In: Angelini C., Danielli G.A., Fontanari D., eds. Muscular Dystrophy Researсh: Advances and New Trends, Amsterdam; 1980: 3–13.

7. Galarraga B, Sinclair D, Fahie-Wilson MN, McCrae FC, Hull RG, Ledingham JM. A rare but important cause for a raised serum creatine kinase concentration: two case reports and a literature review. Rheumatology (Oxford) 2003;42:186–188.

8. Lei Zhang, Fengjuan Han, Xiao Liu, Chunxia Xie, Kegang Tian, Qingqing Bi, Mingju Hao and Xiaofeng Mu* Macro creatine kinase in an asymptomatic patient: a case report. Clin Chem Lab Med 2021; 59 (2): e61 — e64

9. Евдокимова Н.Е., Цыганкова О.В., Латынцева Л.Д. Синдром повышенной креатинфосфокиназы плазмы как диагностическая дилемма. РМЖ. 2021;2:18–25.

10. Wyness SP, Hunsaker JJ, La’ulu SL, Rao LV, Roberts WL. Detection of macro-creatine kinase and macroamylase by polyethylene glycol precipitation and ultrafiltration methods. Clin Chim Acta. 2011;412:2052–2057.

11. Fernandez C., de Paula A.M., Figarella-Branger D., Krahn M., Giorgi R., Chabrol B.et al. Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology. 2006; 66: 1585–7.

12. Reijneveld J.C., Notermans N.C., Linssen W.H., Wokke J.H. Benign prognosis in idiopathic hyper-CK-emia. Muscle and Nerve. 2000; 23: 575–9.

13. D’Adda E., Sciacco M., Fruguglietti ME, Crugnola V, Lucchini V, Martinelli-Boneschi F. et al. J. Neurol. 2006; 253 (11): 1399–403.

1. Shaikh S, Gonzalez Zapata A, Mujeeb A, et al. (January 19, 2021) Asymptomatic HyperCKemia: A Diagnostic Trap. Cureus 13 (1): e12791. doi:10.7759/cureus.12791

2. Brewster LM, Mairuhu G, Sturk A, van Montfrans GA. Distribution of creatine kinase in the general population: implications for statin therapy. Am Heart J. 2007;154:655–661.

3. Wong E.T., Cobb C., Umehara M.K., Wolff G.A., Haywood L.J., Greenberg T., Shaw S.T. Jr. Heterogenity of serum creatine kinase activity among racial and gender groups of the population. Am.J. Clin. Pathol. 1983; 79: 582–6.

4. Brewster L.M., Coronel C.M. D., Sluiter W., Clark J.F., van Montfrans G.A. Ethnic differences in tissue creatine kinase activity: An observational study. PLoS One. 2012; 7 (3): 1–3.

5. Lieselot Dedeene, Marie Stockman, Sophie Steels, Pieter Vermeersch, Glynis Frans. Detection of macroenzymes: establishing upper reference limits for eight enzymes after polyethylene glycol precipitation: [Electronic resource], Available at: https://www.biochemia-medica.com/en/journal/33/1/10.11613/BM.2023.010705/fullArticle. (accessed: 04/30/2024).

6. Rowland L.P. W. J., Cerri C., DiMauro S., Miranda A. Approaches to the membrane theory of Duchenne muscular dystrophy. In: Angelini C., Danielli G.A., Fontanari D., eds. Muscular Dystrophy Researсh: Advances and New Trends, Amsterdam; 1980: 3–13.

7. Galarraga B, Sinclair D, Fahie-Wilson MN, McCrae FC, Hull RG, Ledingham JM. A rare but important cause for a raised serum creatine kinase concentration: two case reports and a literature review. Rheumatology (Oxford) 2003;42:186–188.

8. Lei Zhang, Fengjuan Han, Xiao Liu, Chunxia Xie, Kegang Tian, Qingqing Bi, Mingju Hao and Xiaofeng Mu* Macro creatine kinase in an asymptomatic patient: a case report. Clin Chem Lab Med 2021; 59 (2): e61 — e64

9. Evdokimova N.E., Tsygankova O.V., Latyntseva L.D. Sindrom povyshennoi kreatinfosfokinazy plazmy kak diagnosticheskaia dilemma [Elevated plasma creatine phosphokinase syndrome as a diagnostic dilemma]. RMZh [Russian Medical Journal]. 2021;2:18–25. (In Russ.)

10. Wyness SP, Hunsaker JJ, La'ulu SL, Rao LV, Roberts WL. Detection of macro-creatine kinase and macroamylase by polyethylene glycol precipitation and ultrafiltration methods. Clin Chim Acta. 2011;412:2052–2057.

11. Fernandez C., de Paula A.M., Figarella-Branger D., Krahn M., Giorgi R., Chabrol B.et al. Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology. 2006; 66: 1585–7.

12. Reijneveld J.C., Notermans N.C., Linssen W.H., Wokke J.H. Benign prognosis in idiopathic hyper-CK-emia. Muscle and Nerve. 2000; 23: 575–9.

13. D’Adda E., Sciacco M., Fruguglietti ME, Crugnola V, Lucchini V, Martinelli-Boneschi F. et al. J. Neurol. 2006; 253 (11): 1399–403.

Креатинфосфокиназа (КФК) — фермент из группы киназ (от греч. kinéo — двигаю, перемещаю), класса трансфераз, катализирующих передачу фосфатной группы между молекулами. Основная функция фермента заключается в реакции переноса фосфорильного остатка с АТФ на креатин с образованием креатинфосфата и АДФ. Соответственно, КФК играет важную роль в энергетических клеточных процессах, обеспечивая энергией биохимические реакции организма. КФК содержится в цитоплазме и митохондриях клеток, причем концентрация фермента в тканях различна и зависит от метаболической активности и энергетических потребностей этих тканей. Максимум КФК обнаруживается в таких энергозатратных тканях, как поперечнополосатая мускулатура, миокард и ткани головного мозга. Молекула фермента представлена двумя субъединицами — М (от англ. muscle — «мышца»), и B (от англ. brain — «мозг»), соответственно, организме КФК существует в виде трех изоформ — ММ, МВ и ВВ. Изоформа ММ, мышечный тип, содержится в скелетной мускулатуре и миокарде, изоформа МВ — в основном в миокарде, а изоформа ВВ преимущественно в тканях головного мозга, и в небольшом количестве в других тканях. В крови здорового индивидуума уровень фермента, в основном в виде ММ-изомера, умеренно колеблется в зависимости от пола, возраста, физической активности, произведенных накануне манипуляций, например, внутримышечных инъекций, и ряда других индивидуальных показателей. В норме содержание изоферментов КФК в сыворотке крови составляет: КФК-ММ — 94–96 %, КФК-МВ — 4–6 %, КФК-ВВ отсутствует или обнаруживается в следовом количестве [1].

Повышение уровня фермента свидетельствует о повреждении содержащих его тканей, причем крайне информативен анализ повышения определенных изоформ КФК, например, повышенный уровень изоформы МВ свидетельствует о повреждении миокарда. Повышение активности общей КФК отмечается при инфарктах миокарда, миокардитах, миокардиодистрофиях, дермато- и полимиозитах, наследственных и метаболических миодистрофиях, лизосомных болезнях накопления, например, болезни Помпе. Уровень КФК значительно повышается при травматическом поражении поперечно — полосатой мускулатуры, в том числе синдроме длительного сдавливания, оперативных вмешательствах, ожогах, распаде опухоли, хронической алкогольной и наркотической интоксикации и т. д. Следует помнить о том, что прием целого ряда препаратов, например, системных глюкокортикостероидов, статинов, некоторых антидепрессантов также приводит к повышению уровня фермента [2]. Однако в некоторых случаях повышение КФК выявляется при случайном обследовании у клинически здоровых индивидуумов. С учетом пола и расы увеличение верхнего допустимого предела КФК в 1,5 раза встречается не более чем в 0,5–1,5 % случаев, а превышение в 2 раза отмечено менее чем в 1 % случаев [3,4].

Для Цитирования:
Мазурчик Наталья Владимировна, Гарагуля Евгения Валерьевна, Ндувимана Александр, Яковенко Арина Юрьевна, Струценко Алла Анатольевна, Такуи Александра Миграновна Мкртчян, Проблема дифференциальной диагностики при макро-КФК-емии. Вестник неврологии, психиатрии и нейрохирургии. 2024;7.
Полная версия статьи доступна подписчикам журнала
Язык статьи:
Действия с выбранными: