Порфирия (от греч. porphyria — «пурпурная краска») — наследственное или приобретенное заболевание, связанное с нарушением синтеза гема ввиду дефицита или недостаточной активности одного из ферментов, участвующих в этом процессе. Болезнь сопровождает повышенное содержание порфиринов в крови и тканях, усиленное их выделением с мочой. Тип наследования аутосомно-доминантный; за исключением болезни Гюнтера (эритропоэтическая порфирия) — аутосомно-рецессивный путь наследования. В МКБ-10 порфирии имеют шифр E 80.0 — Е 80.2 [1].
Из курса биохимии известно, что соединение порфирина с железом в степени окисления +2 образует химическую структуру под названием гем, который соединяется с белком глобином, что приводит к формированию молекулы гемоглобина (Hb). Hb — обеспечивает транспорт кислорода и углекислого газа в крови и придает ей окраску. Основное место синтеза гема — это красный костный мозг и печень; в первом случае гем служит источником образования гемоглобина, а во втором — участвует в образовании цитохромов.
Синтез гема — это многостадийный процесс, включающий в себя каскад биохимических реакций, которые катализируют 8 ферментов. В случае если один из ферментов присутствует в недостаточном количестве или отсутствует полностью, то предшественники синтеза гема накапливаются в тканях, а затем появляются в крови в концентрациях, превышающих норму, и выводятся естественным путем из организма. На рис. 1 приведена схема синтеза гема в здоровом организме, названы ферменты, участвующие в этом процессе, а также показано при блоке какого из ферментов возможно развитие того или иного типа порфирии.
Манифестации заболевания способствуют: стресс, голодание, инфекции, алкоголь, изменение гормонального фона, прием ряда лекарственных препаратов (барбитураты, транквилизаторы, нестероидные противовоспалительные препараты, тиопентал натрия, сульфаниламиды и пр.), инсоляции и др. Под действием провоцирующего фактора происходит повышенное потребление гема, что сопровождается стимуляцией одного из ферментов его биосинтеза. В дальнейшем усиленный биосинтез и накопление промежуточных продуктов обмена порфиринов приводит к развитию клинических проявлений болезни [2].