Первичные иммунодефициты (ПИД) – группа заболеваний, в основе которых лежат врожденные, генетически детерминированные нарушения функции иммунной системы. В настоящее время известно около 200 различных иммунодефицитов и выделено более 170 генных нарушений, а, по мнению доктора Bonilla (2013), высказанному на ежегодной конференции Американской академии аллергии, бронхиальной астмы и иммунологии (AAAAI), теоретически возможно более 1250 вариантов ПИД [18, 24].
Классификация ПИД основана на формировании заболеваний в группы, где ведущим механизмом развития болезни являются дефекты Т-лимфоцитов, недостаточный синтез антител, комбинированные формы, дефекты фагоцитоза, комплемента [2, 28]. В группу с преимущественно нарушениями гуморального иммунитета относят Х-сцепленную агаммаглобулинемию, общую вариабельную иммунную недостаточность (ОВИН, CVID), селективный дефицит IgA, субклассов IgG, транзиторную младенческую гипогаммаглобулинемию и др. [1, 25]. В то же время делаются попытки классифицировать иммунодефициты по этиологическому принципу, основанному на определении нарушений в генах, патологии сигнальных белков, мембранных каналов, рецепторов и др. [9, 21, 24].
Частота ПИД в популяции колеблется от 1:300 до 1: 100000 человек в зависимости от варианта иммунодефицита, географической зоны и диагностической оснащенности медицинских учреждений [25]. Нарушение синтеза антител составляет 50–70% всех случаев ПИД по данным европейского, американского, латиноамериканского и других реги стров иммунодефицитов [13, 30]. Общая иммунная вариабельная недостаточность, в свою очередь, диагностируется в 20,7–63% случаев неадекватного антителообразования. В США в 2012 г. выявили около 3000 больных всеми вариантами ПИД, из которых более 900 составили пациенты с ОВИН. В целом, частота ОВИН составляет 1:10000 – 1:50000 человек [12].
На сегодняшний день ОВИН представляет собой гетерогенную группу заболеваний, при которых определяется в крови снижение IgA, IgG, IgM, а также может отмечаться недостаточное образование специфических антител (поствакцинальных) к столбнячному и дифтерийному анатоксинам, пневмококковому полисахаридному антигену, антигену гепатита В и другим [3, 12, 14]. У части больных снижается уровень В-лимфоцитов в крови (10%) и регистрируется нарушение функции Т-лимфоцитов и их субпопуляций, уменьшение продукции интерферонов [2, 9].