Порфирия, или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный»), — гетерогенная группа метаболических болезней , обусловленных генетической или приобретенной недостаточностью ферментов биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсичных предшественников, вызывая токсические реакции. Порфирии относятся к редким (орфанным) заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 тыс. жителей.
В зависимости от клинических проявлений все порфирии можно разделить на формы порфирии, протекающие преимущественно с вегетативными нарушениями, кожными симптомами, или смешанные формы. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми [4].
Цель работы — представить случай диагностики орфанного заболевания.
Описан случай первичной диагностики, симптоматического и патогенетического лечения острой перемежающейся порфирии.
Больная Е., 40 лет, служащая, поступила в приемное терапевтическое отделение окружной клинической больницы (ОКБ) экстренно с жалобами на боли в эпигастральной области, тошноту, слабость. Была госпитализирована в гастроэнтерологическое отделение.
При первичном осмотре в гастроэнтерологическом отделении жалобы были детализированы: беспокоили постоянные боли в животе — в эпигастральной области, правом подреберье, в левых отделах живота, тошнота, рвота желчью, общая слабость.
Из анамнеза заболевания: поступила по направлению из дежурного приемного хирургического отделения после обследования: общий анализ крови (ОАК) — без отклонений показателей от референсных значений; общий анализ мочи (ОАМ) — насыщено-желтый цвет, мутная, белок 0,099 г/л, кетоны «++++», уробилиноген «++++», билирубин «++», эпителий в большом количестве, лейкоциты 5–6 в п. зр., эритроциты 3–5 в п. зр.; биохимическое исследование крови (Б/ хАК) — билирубин общий 16 мкмоль/л, билирубин прямой 0,7 мкмоль/л, аланинаминотрансфераза (АЛТ) 40,5 Ед/л, аспартатаминотрансфераза (АСТ) 22,0 Ед/л, амилаза 41,0 Ед/л, креатинин 108,3 мкмоль/л, глюкоза 4,16 ммоль/л.