Все болезни печени делятся на наследственные и приобретенные. Приобретенная патология может быть первичной (собственно поражение печени) и вторичной (поражение печени вследствие воздействия повреждающего фактора на другие органы). Принято выделять следующие виды патологии печени:
– гепатозы (заболевания печени, характеризующиеся преобладанием дистрофии и некроза гепатоцитов);
– гепатиты (заболевания печени, характеризующиеся преобладанием воспаления);
– циррозы (заболевания печени, характеризующиеся дисрегенераторными процессами с исходом в склероз и перестройкой печеночной ткани);
– опухоли [2].
Гепатозы — это группа заболеваний печени, в основе которых лежит нарушение обмена веществ в печеночных клетках (гепатоцитах) и развитие в клетках печени дистрофических изменений. При этом воспалительные явления отсутствуют или слабо выражены. Различают пигментные и жировые гепатозы [3, 5].
Пигментный наследственный гепатоз — группа генетически детерминированных энзимопатий, дистрофическое заболевание печени, вызываемое функциональными нарушениями работы ферментов, которые принимают непосредственное участие в обменных желчных пигментных (билирубиновых) процессах, клинически проявляющееся изолированным нарушением внутрипеченочного обмена билирубина с развитием хронической или перемежающейся желтухи без отчетливых изменений структуры и функции печени и явных признаков повышенного гемолиза. Пигментный наследственный гепатоз объединяет в себе несколько однотипных по механизму развития заболеваний или синдромов: синдром Ротора, Жильбера, ДаюинДжонсона и Криглера-Найяра [1].
В настоящее время в группу наследственных пигментных гепатозов (функциональных гипербилирубинемий) включают 8 ее клинико-патогенетических форм:
– с неконъюгированной гипербилирубинемией:
• синдром Жильбера (и его вариант: постгепатитную гипербилирубинемию),
• синдром (болезнь) Мейленграхта,
• синдром Криглера-Найара I и II типов,
• синдром Люси-Дрисколла;