Муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем, распространенное в основном среди европейцев и жителей Северной Америки.
В результате мутаций гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane conduc tance regulator — регулятор трансмембранной проводимости при МВ) белок, выполняющий в организме функцию хлорного канала, не функционирует или функция его нарушена таким образом, что существенно повышается вязкость всех вырабатываемых экзокринными железами секретов, в первую очередь бронхиальной слизи, секрета придаточных пазух, поджелудочной железы и печени. В прошлом считалось, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.
МВ впервые описан в 1938 году патологоанатомом Дороти Андерсен, которая, описывая кистозную дегенерацию поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у маленьких детей, предложила термин «кистозный фиброз» (англ. cystic fibrosis). Другое наименование — «муковисцидоз» — ввел С. Фарбер в 1946 году (лат. mucus — «слизь», viscus — «вязкий»), указывая на роль повышения вязкости секрета экзокринных желез. В то же время было доказано, что МВ — болезнь генерализованного характера с аутосомно-рецессивным типом наследования. Важным открытием 1950-х явилось обнаружение Л. Гибсоном и Р. Куком повышенного содержания хлоридов в поте больных МВ во время жары в Нью-Йорке (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест стал «золотым стандартом» прижизненной диагностики МВ. Ранее считали, что МВ — патология исключительно детей раннего возраста в связи с чрезвычайно низкой их выживаемостью, однако в последние годы отмечен значительный рост количества больных МВ подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о его трансформации из безусловно фатального заболевания в хроническую патологию.
В России частота МВ составляет 1 случай на 4,9 тыс. новорожденных. Это заболевание традиционно рассматривается как детская патология, однако в последние десятилетия доля взрослых выросла на 40 % и составила 26,4 % [3].