По всем вопросам звоните:

+7 495 274-22-22

УДК: 616.89 DOI:10.33920/med-01-2308-08

Клинико-биохимические маркеры нейродегенеративного процесса при болезни Альцгеймера

Наталья Григорьевна Жукова доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии и нейрохирургии, ФГБОУ ВО СибГМУ МЗ РФ (634050, г. Томск, ул. Московский тракт, 2), Центр клинических исследований «Неббиоло» (Томск), znatali@yandex.ru, http://orcid.org/0000-0001-6547-6622
Елена Сергеевна Колупаева врач-невролог Центра клинических исследований «Неббиоло», 634009, г. Томск, пер. Островского, 23, kolupaeva-92@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-3873-6326
Ирина Александровна Жукова кандидат медицинских наук, доцент, Эксперт Центра клинических исследований, ФГБОУ ВО СибГМУ МЗ РФ (634050, г. Томск, ул. Московский тракт, 2), Центр клинических исследований «Неббиоло» (Томск), irina.a.zhukova1@gmail.com, http://orcid.org/0000-0001-5679-1698
Ольга Петровна Ижболдина кандидат медицинских наук, врач-невролог, Центр клинических исследований «Неббиоло» (Томск), ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России (634050, г. Томск, Московский тракт, 2), olga.izhboldina@inbox.ru, https://orcid.org/0000-0003-3705-9615
Масенко Александра Ярославовна аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии, ФГБОУ ВО СибГМУ МЗ РФ, masenkosasha@yandex.ru, http://orcid.org/0009-0003-4583-5407

В последнее время многочисленные исследования посвящены описанию гетерогенности болезни Альцгеймера (БА). Целью нашей работы являлось изучить клинические, биохимические и нейропсихологические признаки БА в зависимости от формы заболевания. В исследовании приняли участие 173 пациента с БА, из них 65 пациентов с ранним началом и 108 — с поздним началом на стадии умеренных когнитивных нарушений. Всем участникам исследования проведены Монреальская шкала оценки когнитивных функций (MoCA тест), тест на свободное припоминание с выборочными подсказками и с непосредственным воспроизведением (FCSRT-IR), люмбальная пункция с определением уровней биомаркеров Aβ42 и Aβ40 в цереброспинальной жидкости методом иммуноферментного анализа. Средний возраст пациентов с ранним началом БА составил 65,1±0,3 лет, с поздним началом — 78,6±0,5 лет. По нашим данным, выявлено, что в группе пациентов с поздним началом БА большая часть имела длительное образование (р=0,000), чаще употребляли кофе (р=0,000). Мы не выявили влияние алкоголя и курения на нейродегенеративный процесс. Пациенты с ранним началом БА набрали общий балл МоСА-теста меньше, чем — с поздней формой БА (р=0,000). Результаты свободного воспроизведения и индекса подсказок по тесту FCSRT-IR у пациентов с поздней формой БА были значимо ниже (р<0,001). Мы установили, что уровень Aβ 42 и значение соотношения Aβ42/Aβ40 в цереброспинальной жидкости пациентов с ранним началом БА был значимо ниже (р=0,000). Результаты нашего исследования доказывают необходимость комплексного подхода диагностики БА с применением клинических, нейропсихологических и биохимических методов исследования.

Литература:

1. 2022 Alzheimer’s disease facts and figures. Alzheimers Dement. 2022; 18 (4): 700–789. doi: 10.1002/alz.12638.

2. Barber IS, Braae A, Clement N, Patel T, Guetta-Baranes T, Brookes K, Medway C, Chappell S, Guerreiro R, Bras J, Hernandez D, Singleton A, Hardy J, Mann DM; ARUK Consortium; Morgan K. Mutation analysis of sporadic early-onset Alzheimer’s disease using the NeuroX array. Neurobiol Aging. 2017; 49: 215.e1–215.e8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.09.008.

3. van der Flier WM, Pijnenburg YA, Fox NC, Scheltens P. Early-onset versus late-onset Alzheimer’s disease: the case of the missing APOE ɛ4 allele. Lancet Neurol. 2011; 10 (3): 280–288. doi: 10.1016/S1474–4422 (10) 70306–9.

4. Seltzer B, Sherwin I. A comparison of clinical features in early- and late-onset primary degenerative dementia. One entity or two? Arch Neurol. 1983; 40 (3): 143–146. doi: 10.1001/archneur.1983.04050030037006.

5. Ryan NS, Rossor MN. Correlating familial Alzheimer’s disease gene mutations with clinical phenotype. Biomark Med. 2010; 4 (1): 99–112. doi: 10.2217/bmm.09.92.

6. Lam B, Masellis M, Freedman M, Stuss DT, Black SE. Clinical, imaging, and pathological heterogeneity of the Alzheimer’s disease syndrome. Alzheimers Res Ther. 2013; 5 (1): 1. doi: 10.1186/alzrt155.

7. Balasa M, Gelpi E, Antonell A, Rey MJ, Sánchez-Valle R, Molinuevo JL, Lladó A; Neurological Tissue Bank/University of Barcelona/Hospital Clínic NTB/UB/HC Collaborative Group. Clinical features and APOE genotype of pathologically proven early-onset Alzheimer disease. Neurology. 2011; 76 (20): 1720–1725. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821a44dd.

8. Mendez MF, Lee AS, Joshi A, Shapira JS. Nonamnestic presentations of early-onset Alzheimer’s disease. Am J Alzheimers Dis Other Demen. 2012; 27 (6): 413–420. doi: 10.1177/1533317512454711.

9. Tort-Merino A, Falgàs N, Allen IE, Balasa M, Olives J, Contador J, Castellví M, Juncà-Parella J, Guillén N, Borrego-Écija S, Bosch B, Fernández-Villullas G, Ramos-Campoy O, Antonell A, Rami L, Sánchez-Valle R, Lladó A. Early-onset Alzheimer’s disease shows a distinct neuropsychological profile and more aggressive trajectories of cognitive decline than late-onset. Ann Clin Transl Neurol. 2022; 9 (12): 1962–1973. doi: 10.1002/acn3.51689.

10. Joubert S, Gour N, Guedj E, Didic M, Guériot C, Koric L, Ranjeva JP, Felician O, Guye M, Ceccaldi M. Early-onset and late-onset Alzheimer’s disease are associated with distinct patterns of memory impairment. Cortex. 2016; 74: 217–232. doi: 10.1016/j.cortex.2015.10.014.

11. Wattmo C, Wallin ÅK. Early-versus late-onset Alzheimer’s disease in clinical practice: cognitive and global outcomes over 3 years. Alzheimers Res Ther. 2017; 9 (1): 70. doi: 10.1186/s13195-017-0294-2.

12. Ayodele T, Rogaeva E, Kurup JT, Beecham G, Reitz C. Early-Onset Alzheimer’s Disease: What Is Missing in Research? Curr Neurol Neurosci Rep. 2021; 21 (2): 4. doi: 10.1007/s11910-020-01090-y.

13. Falgàs N, Allen IE, Spina S, Grant H, Piña Escudero SD, Merrilees J, Gearhart R, Rosen HJ, Kramer JH, Seeley WW, Neylan TC, Miller BL, Rabinovici GD, Grinberg LT, Walsh CM. The severity of neuropsychiatric symptoms is higher in early-onset than late-onset Alzheimer’s disease. Eur J Neurol. 2022; 29 (4): 957–967. doi: 10.1111/ene.15203.

14. van Vliet D, de Vugt ME, Bakker C, Koopmans RT, Verhey FR. Impact of early onset dementia on caregivers: a review. Int J Geriatr Psychiatry. 2010; 25 (11): 1091–1100. doi: 10.1002/gps.2439.

15. Petersen C, Nolan AL, de Paula França Resende E, Miller Z, Ehrenberg AJ, Gorno-Tempini ML, Rosen HJ, Kramer JH, Spina S, Rabinovici GD, Miller BL, Seeley WW, Heinsen H, Grinberg LT. Alzheimer’s disease clinical variants show distinct regional patterns of neurofibrillary tangle accumulation. Acta Neuropathol. 2019; 138 (4): 597–612. doi: 10.1007/s00401-019-02036-6.

16. Apostolova LG, Aisen P, Eloyan A, et al. LEADS Consortium. The Longitudinal Early-onset Alzheimer’s Disease Study (LEADS): Framework and methodology. Alzheimers Dement. 2021; 17 (12): 2043–2055. doi: 10.1002/alz.12350.

17. McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H, Hyman BT, Jack CR Jr, Kawas CH, Klunk WE, Koroshetz WJ, Manly JJ, Mayeux R, Mohs RC, Morris JC, Rossor MN, Scheltens P, Carrillo MC, Thies B, Weintraub S, Phelps CH. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2011; 7 (3): 263–269. doi: 10.1016/j.jalz.2011.03.005.

18. Dubois B, Feldman HH, Jacova C, et al. Advancing research diagnostic criteria for Alzheimer’s disease: the IWG-2 criteria. Lancet Neurol. 2014; 13 (6): 614–629. doi: 10.1016/S1474–4422 (14) 70090–0.

19. Bondi MW, Edmonds EC, Salmon DP. Alzheimer’s Disease: Past, Present, and Future. J Int Neuropsychol Soc. 2017; 23 (9-10): 818–831. doi: 10.1017/S135561771700100X.

20. Govindugari VL, Golla S, Reddy SDM, Chunduri A, Nunna LSV, Madasu J, Shamshabad V, Bandela M, Suryadevara V. Thwarting Alzheimer’s Disease through Healthy Lifestyle Habits: Hope for the Future. Neurol Int. 2023; 15 (1): 162–187. doi: 10.3390/neurolint15010013.

21. Лобзин В.Ю., Колмакова К.А., Емелин А.Ю., Янишевский С.Н. Артериальная гипертензия и болезнь Альцгеймера. Пролог к нейродегенерации. Артериальная гипертензия. 2019; 25 (2): 122–133. doi: 10.18705/1607-419X-2019-25-2-122-133 (Lobzin V.Yu., Kolmakova K.A., Emelin A.Yu., Yanishevskiy S.N. Arterial hypertension and Alzheimer’s disease. Prologue to neurodegeneration. «Arterial’naya Gipertenziya» («Arterial Hypertension»). 2019; 25 (2): 122–133. (In Russ.) doi: 10.18705/1607-419X-2019-25-2-122-133.

22. Truelsen T, Thudium D, Grønbaek M; Copenhagen City Heart Study. Amount and type of alcohol and risk of dementia: the Copenhagen City Heart Study. Neurology. 2002; 59 (9): 1313–1319. doi: 10.1212/01.wnl.0000031421.50369.e7.

23. Ruitenberg A, van Swieten JC, Witteman JC, Mehta KM, van Duijn CM, Hofman A, Breteler MM. Alcohol consumption and risk of dementia: the Rotterdam Study. Lancet. 2002; 359 (9303): 281–286. doi: 10.1016/S0140–6736 (02) 07493–7.

24. Heymann D, Stern Y, Cosentino S, Tatarina-Nulman O, Dorrejo JN, Gu Y. The Association Between Alcohol Use and the Progression of Alzheimer’s Disease. Curr Alzheimer Res. 2016; 13 (12): 1356–1362. doi: 10.2174/1567205013666160603005035.

25. Kalinin S, González-Prieto M, Scheiblich H, Lisi L, Kusumo H, Heneka MT, Madrigal JLM, Pandey SC, Feinstein DL. Transcriptome analysis of alcohol-treated microglia reveals downregulation of beta amyloid phagocytosis. J Neuroinflammation. 2018; 15 (1): 141. doi: 10.1186/s12974-018-1184-7.

26. Haller S, Montandon ML, Rodriguez C, Herrmann FR, Giannakopoulos P. Impact of Coffee, Wine, and Chocolate Consumption on Cognitive Outcome and MRI Parameters in Old Age. Nutrients. 2018; 10 (10): 1391. doi: 10.3390/nu10101391.

27. Wu L, Sun D, He Y. Coffee intake and the incident risk of cognitive disorders: A dose-response meta-analysis of nine prospective cohort studies. Clin Nutr. 2017; 36 (3): 730–736. doi: 10.1016/j.clnu.2016.05.015.

28. Kim JW, Byun MS, Yi D, Lee JH, Jeon SY, Jung G, Lee HN, Sohn BK, Lee JY, Kim YK, Shin SA, Sohn CH, Lee DY; KBASE Research Group. Coffee intake and decreased amyloid pathology in human brain. Transl Psychiatry. 2019; 9 (1): 270. doi: 10.1038/s41398-019-0604-5.

29. Zhong G, Wang Y, Zhang Y, Guo JJ, Zhao Y. Smoking is associated with an increased risk of dementia: a meta-analysis of prospective cohort studies with investigation of potential effect modifiers. PLoS One. 2015; 10 (3): e0118333. doi: 10.1371/journal.pone.0118333.

30. Silva MVF, Loures CMG, Alves LCV, de Souza LC, Borges KBG, Carvalho MDG. Alzheimer’s disease: risk factors and potentially protective measures. J Biomed Sci. 2019; 26 (1): 33. doi: 10.1186/s12929-019-0524-y.

31. Lee JJ, Wedow R, Okbay A, et al. Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals. Nat Genet. 2018; 50 (8): 1112–1121. doi: 10.1038/s41588-018-0147-3.

32. Xu W, Tan L, Wang HF, Tan MS, Tan L, Li JQ, Zhao QF, Yu JT. Education and Risk of Dementia: Dose-Response Meta-Analysis of Prospective Cohort Studies. Mol Neurobiol. 2016; 53 (5): 3113–3123. doi: 10.1007/s12035-015-9211-5.

33. Blennow K, Zetterberg H. Biomarkers for Alzheimer’s disease: current status and prospects for the future. J Intern Med. 2018; 284 (6): 643–663. doi: 10.1111/joim.12816.

34. Frisoni GB, Boccardi M, Barkhof F, et al. Strategic roadmap for an early diagnosis of Alzheimer’s disease based on biomarkers. Lancet Neurol. 2017; 16 (8): 661–676. doi: 10.1016/S1474–4422 (17) 30159-X.

35. Möller C, Vrenken H, Jiskoot L, Versteeg A, Barkhof F, Scheltens P, van der Flier WM. Different patterns of gray matter atrophy in early- and late-onset Alzheimer’s disease. Neurobiol Aging. 2013; 34 (8): 2014–2022. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.02.013.

36. Marshall GA, Fairbanks LA, Tekin S, Vinters HV, Cummings JL. Early-onset Alzheimer’s disease is associated with greater pathologic burden. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2007; 20 (1): 29–33. doi: 10.1177/0891988706297086.

37. Jack CR Jr, Bennett DA, Blennow K, Carrillo MC, Dunn B, Haeberlein SB, Holtzman DM, Jagust W, Jessen F, Karlawish J, Liu E, Molinuevo JL, Montine T, Phelps C, Rankin KP, Rowe CC, Scheltens P, Siemers E, Snyder HM, Sperling R; Contributors. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2018; 14 (4): 535–562. doi: 10.1016/j.jalz.2018.02.018.

38. Tierney MC, Szalai JP, Dunn E, Geslani D, McDowell I. Prediction of probable Alzheimer disease in patients with symptoms suggestive of memory impairment. Value of the Mini-Mental State Examination. Arch Fam Med. 2000; 9 (6): 527–532. doi: 10.1001/archfami.9.6.527.

39. Tábuas-Pereira M, Baldeiras I, Duro D, Santiago B, Ribeiro MH, Leitão MJ, Oliveira C, Santana I. Prognosis of Early-Onset vs. Late-Onset Mild Cognitive Impairment: Comparison of Conversion Rates and Its Predictors. Geriatrics (Basel). 2016; 1 (2): 11. doi: 10.3390/geriatrics1020011.

40. Matías-Guiu JA, Valles-Salgado M, Rognoni T, Hamre-Gil F, Moreno-Ramos T, Matías-Guiu J. Comparative Diagnostic Accuracy of the ACE-III, MIS, MMSE, MoCA, and RUDAS for Screening of Alzheimer Disease. Dement Geriatr Cogn Disord. 2017; 43 (5-6): 237–246. doi: 10.1159/000469658.

41. Grande G, Vanacore N, Vetrano DL, Cova I, Rizzuto D, Mayer F, Maggiore L, Ghiretti R, Cucumo V, Mariani C, Cappa SF, Pomati S. Free and cued selective reminding test predicts progression to Alzheimer’s disease in people with mild cognitive impairment. Neurol Sci. 2018; 39 (11): 1867–1875. doi: 10.1007/s10072-018-3507-y.

42. Jack CR Jr, Bennett DA, Blennow K, et al. Contributors. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2018; 14 (4): 535–562. doi: 10.1016/j.jalz.2018.02.018.

43. Portet F, Ousset PJ, Visser PJ, et al. Mild cognitive impairment (MCI) in medical practice: a critical review of the concept and new diagnostic procedure. Report of the MCI Working Group of the European Consortium on Alzheimer’s Disease. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 2006; 77 (6): 714–718. doi: 10.1136/jnnp.2005.085332.

44. Захаров В.В., Локшина А.Б., Вахнина Н.В. Комбинированная терапия болезни Альцгеймера. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2022; 14 (3): 74–80. doi: 10.14412/2074-2711-2022-3-74-80 (Zakharov VV, Lokshina AV, Vakhnina NV. Combined therapy for Alzheimer’s disease. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika=Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2022; 14 (3): 74–80. doi:10.14412/2074-2711-2022-3-74-80).

45. Graff-Radford J, Yong KXX, Apostolova LG, Bouwman FH, Carrillo M, Dickerson BC, Rabinovici GD, Schott JM, Jones DT, Murray ME. New insights into atypical Alzheimer’s disease in the era of biomarkers. Lancet Neurol. 2021; 20 (3): 222–234. doi: 10.1016/S1474–4422 (20) 30440–3.

46. Kessels RPC, de Vent NR, Bruijnen CJWH, Jansen MG, de Jonghe JFM, Dijkstra BAG, Oosterman JM. Regression-Based Normative Data for the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) and Its Memory Index Score (MoCA-MIS) for Individuals Aged 18–91. J Clin Med. 2022; 11 (14): 4059. doi: 10.3390/jcm11144059.

47. Livingston G, Huntley J, Sommerlad A, Ames D, Ballard C, Banerjee S, Brayne C, Burns A, Cohen-Mansfield J, Cooper C, Costafreda SG, Dias A, Fox N, Gitlin LN, Howard R, Kales HC, Kivimäki M, Larson EB, Ogunniyi A, Orgeta V, Ritchie K, Rockwood K, Sampson EL, Samus Q, Schneider LS, Selbæk G, Teri L, Mukadam N. Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of the Lancet Commission. Lancet. 2020; 396 (10248): 413–446. doi: 10.1016/S0140–6736 (20) 30367–6.

48. Larsson SC, Traylor M, Malik R, Dichgans M, Burgess S, Markus HS; CoSTREAM Consortium, on behalf of the International Genomics of Alzheimer’s Project. Modifiable pathways in Alzheimer’s disease: Mendelian randomisation analysis. BMJ. 2017; 359: j5375. doi: 10.1136/bmj.j5375.

49. Stern Y, Gurland B, Tatemichi TK, Tang MX, Wilder D, Mayeux R. Influence of education and occupation on the incidence of Alzheimer’s disease. JAMA. 1994; 271 (13): 1004–1010.

50. Thow ME, Summers MJ, Saunders NL, Summers JJ, Ritchie K, Vickers JC. Further education improves cognitive reserve and triggers improvement in selective cognitive functions in older adults: The Tasmanian Healthy Brain Project. Alzheimers Dement (Amst). 2017; 10: 22–30. doi: 10.1016/j. dadm.2017.08.004.

51. Wilson RS, Mendes De Leon CF, Barnes LL, Schneider JA, Bienias JL, Evans DA, Bennett DA. Participation in cognitively stimulating activities and risk of incident Alzheimer disease. JAMA. 2002; 287 (6): 742–748. doi: 10.1001/jama.287.6.742.

52. Stern Y. Cognitive reserve in ageing and Alzheimer’s disease. Lancet Neurol. 2012; 11 (11): 1006–1012. doi: 10.1016/S1474–4422 (12) 70191–6.

53. Smits LL, Pijnenburg YA, Koedam EL, van der Vlies AE, Reuling IE, Koene T, Teunissen CE, Scheltens P, van der Flier WM. Early onset Alzheimer’s disease is associated with a distinct neuropsychological profile. J Alzheimers Dis. 2012; 30 (1): 101–108. doi: 10.3233/JAD-2012–111934.

54. Matias-Guiu JA, Cabrera-Martín MN, Curiel RE, Valles-Salgado M, Rognoni T, Moreno-Ramos T, Carreras JL, Loewenstein DA, Matías-Guiu J. Comparison between FCSRT and LASSI–L to Detect Early Stage Alzheimer’s Disease. J Alzheimers Dis. 2018; 61 (1): 103–111. doi: 10.3233/JAD-170604.

55. Bouwman FH, Schoonenboom NS, Verwey NA, van Elk EJ, Kok A, Blankenstein MA, Scheltens P, van der Flier WM. CSF biomarker levels in early and late onset Alzheimer’s disease. Neurobiol Aging. 2009; 30 (12): 1895–1901. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2008.02.007.

56. Bateman RJ, Aisen PS, De Strooper B, Fox NC, Lemere CA, Ringman JM, Salloway S, Sperling RA, Windisch M, Xiong C. Autosomal-dominant Alzheimer’s disease: a review and proposal for the prevention of Alzheimer’s disease. Alzheimers Res Ther. 2011; 3 (1): 1. doi: 10.1186/alzrt59

1. 2022 Alzheimer's disease facts and figures. Alzheimers Dement. 2022; 18 (4): 700–789. doi: 10.1002/alz.12638.

2. Barber IS, Braae A, Clement N, Patel T, Guetta-Baranes T, Brookes K, Medway C, Chappell S, Guerreiro R, Bras J, Hernandez D, Singleton A, Hardy J, Mann DM; ARUK Consortium; Morgan K. Mutation analysis of sporadic early-onset Alzheimer's disease using the NeuroX array. Neurobiol Aging. 2017; 49: 215.e1–215.e8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.09.008.

3. van der Flier WM, Pijnenburg YA, Fox NC, Scheltens P. Early-onset versus late-onset Alzheimer's disease: the case of the missing APOE ɛ4 allele. Lancet Neurol. 2011; 10 (3): 280–288. doi: 10.1016/S1474–4422 (10) 70306–9.

4. Seltzer B, Sherwin I. A comparison of clinical features in early- and late-onset primary degenerative dementia. One entity or two? Arch Neurol. 1983; 40 (3): 143–146. doi: 10.1001/archneur.1983.04050030037006.

5. Ryan NS, Rossor MN. Correlating familial Alzheimer's disease gene mutations with clinical phenotype. Biomark Med. 2010; 4 (1): 99–112. doi: 10.2217/bmm.09.92.

6. Lam B, Masellis M, Freedman M, Stuss DT, Black SE. Clinical, imaging, and pathological heterogeneity of the Alzheimer's disease syndrome. Alzheimers Res Ther. 2013; 5 (1): 1. doi: 10.1186/alzrt155.

7. Balasa M, Gelpi E, Antonell A, Rey MJ, Sánchez-Valle R, Molinuevo JL, Lladó A; Neurological Tissue Bank/University of Barcelona/Hospital Clínic NTB/UB/HC Collaborative Group. Clinical features and APOE genotype of pathologically proven early-onset Alzheimer disease. Neurology. 2011; 76 (20): 1720–1725. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821a44dd.

8. Mendez MF, Lee AS, Joshi A, Shapira JS. Nonamnestic presentations of early-onset Alzheimer's disease. Am J Alzheimers Dis Other Demen. 2012; 27 (6): 413–420. doi: 10.1177/1533317512454711.

9. Tort-Merino A, Falgàs N, Allen IE, Balasa M, Olives J, Contador J, Castellví M, Juncà-Parella J, Guillén N, Borrego-Écija S, Bosch B, Fernández-Villullas G, Ramos-Campoy O, Antonell A, Rami L, Sánchez-Valle R, Lladó A. Early-onset Alzheimer's disease shows a distinct neuropsychological profile and more aggressive trajectories of cognitive decline than late-onset. Ann Clin Transl Neurol. 2022; 9 (12): 1962–1973. doi: 10.1002/ acn3.51689.

10. Joubert S, Gour N, Guedj E, Didic M, Guériot C, Koric L, Ranjeva JP, Felician O, Guye M, Ceccaldi M. Early-onset and late-onset Alzheimer's disease are associated with distinct patterns of memory impairment. Cortex. 2016; 74: 217–232. doi: 10.1016/j.cortex.2015.10.014.

11. Wattmo C, Wallin ÅK. Early-versus late-onset Alzheimer's disease in clinical practice: cognitive and global outcomes over 3 years. Alzheimers Res Ther. 2017; 9 (1): 70. doi: 10.1186/s13195-017-0294-2.

12. Ayodele T, Rogaeva E, Kurup JT, Beecham G, Reitz C. Early-Onset Alzheimer's Disease: What Is Missing in Research? Curr Neurol Neurosci Rep. 2021; 21 (2): 4. doi: 10.1007/s11910-020-01090-y.

13. Falgàs N, Allen IE, Spina S, Grant H, Piña Escudero SD, Merrilees J, Gearhart R, Rosen HJ, Kramer JH, Seeley WW, Neylan TC, Miller BL, Rabinovici GD, Grinberg LT, Walsh CM. The severity of neuropsychiatric symptoms is higher in early-onset than late-onset Alzheimer's disease. Eur J Neurol. 2022; 29 (4): 957–967. doi: 10.1111/ene.15203.

14. van Vliet D, de Vugt ME, Bakker C, Koopmans RT, Verhey FR. Impact of early onset dementia on caregivers: a review. Int J Geriatr Psychiatry. 2010; 25 (11): 1091–1100. doi: 10.1002/gps.2439.

15. Petersen C, Nolan AL, de Paula França Resende E, Miller Z, Ehrenberg AJ, Gorno-Tempini ML, Rosen HJ, Kramer JH, Spina S, Rabinovici GD, Miller BL, Seeley WW, Heinsen H, Grinberg LT. Alzheimer's disease clinical variants show distinct regional patterns of neurofibrillary tangle accumulation. Acta Neuropathol. 2019; 138 (4): 597–612. doi: 10.1007/s00401-019-02036-6.

16. Apostolova LG, Aisen P, Eloyan A, et al. LEADS Consortium. The Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study (LEADS): Framework and methodology. Alzheimers Dement. 2021; 17 (12): 2043–2055. doi: 10.1002/alz.12350.

17. McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H, Hyman BT, Jack CR Jr, Kawas CH, Klunk WE, Koroshetz WJ, Manly JJ, Mayeux R, Mohs RC, Morris JC, Rossor MN, Scheltens P, Carrillo MC, Thies B, Weintraub S, Phelps CH. The diagnosis of dementia due to Alzheimer's disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer's Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2011; 7 (3): 263–269. doi: 10.1016/j.jalz.2011.03.005.

18. Dubois B, Feldman HH, Jacova C, et al. Advancing research diagnostic criteria for Alzheimer's disease: the IWG-2 criteria. Lancet Neurol. 2014; 13 (6): 614–629. doi: 10.1016/S1474–4422 (14) 70090–0.

19. Bondi MW, Edmonds EC, Salmon DP. Alzheimer's Disease: Past, Present, and Future. J Int Neuropsychol Soc. 2017; 23 (9-10): 818–831. doi: 10.1017/S135561771700100X.

20. Govindugari VL, Golla S, Reddy SDM, Chunduri A, Nunna LSV, Madasu J, Shamshabad V, Bandela M, Suryadevara V. Thwarting Alzheimer's Disease through Healthy Lifestyle Habits: Hope for the Future. Neurol Int. 2023; 15 (1): 162–187. doi: 10.3390/neurolint15010013.

21. Lobzin V.Iu., Kolmakova K.A., Emelin A.Iu., Ianishevskii S.N. Arterialnaia gipertenziia i bolezn Altsgeimera. Prolog k neirodegeneratsii [Arterial hypertension and Alzheimer’s disease. Prologue to neurodegeneration]. Arterialnaia gipertenziia [Arterial Hypertension]. 2019; 25 (2): 122–133. doi: 10.18705/1607-419X-2019-25-2-122-133. (In Russ.)

22. Truelsen T, Thudium D, Grønbaek M; Copenhagen City Heart Study. Amount and type of alcohol and risk of dementia: the Copenhagen City Heart Study. Neurology. 2002; 59 (9): 1313–1319. doi: 10.1212/01.wnl.0000031421.50369.e7.

23. Ruitenberg A, van Swieten JC, Witteman JC, Mehta KM, van Duijn CM, Hofman A, Breteler MM. Alcohol consumption and risk of dementia: the Rotterdam Study. Lancet. 2002; 359 (9303): 281–286. doi: 10.1016/S0140–6736 (02) 07493–7.

24. Heymann D, Stern Y, Cosentino S, Tatarina-Nulman O, Dorrejo JN, Gu Y. The Association Between Alcohol Use and the Progression of Alzheimer's Disease. Curr Alzheimer Res. 2016; 13 (12): 1356–1362. doi: 10.2174/1567205013666160603005035.

25. Kalinin S, González-Prieto M, Scheiblich H, Lisi L, Kusumo H, Heneka MT, Madrigal JLM, Pandey SC, Feinstein DL. Transcriptome analysis of alcohol-treated microglia reveals downregulation of beta amyloid phagocytosis. J Neuroinflammation. 2018; 15 (1): 141. doi: 10.1186/ s12974-018-1184-7.

26. Haller S, Montandon ML, Rodriguez C, Herrmann FR, Giannakopoulos P. Impact of Coffee, Wine, and Chocolate Consumption on Cognitive Outcome and MRI Parameters in Old Age. Nutrients. 2018; 10 (10): 1391. doi: 10.3390/nu10101391.

27. Wu L, Sun D, He Y. Coffee intake and the incident risk of cognitive disorders: A dose-response meta-analysis of nine prospective cohort studies. Clin Nutr. 2017; 36 (3): 730–736. doi: 10.1016/j.clnu.2016.05.015.

28. Kim JW, Byun MS, Yi D, Lee JH, Jeon SY, Jung G, Lee HN, Sohn BK, Lee JY, Kim YK, Shin SA, Sohn CH, Lee DY; KBASE Research Group. Coffee intake and decreased amyloid pathology in human brain. Transl Psychiatry. 2019; 9 (1): 270. doi: 10.1038/s41398-019-0604-5.

29. Zhong G, Wang Y, Zhang Y, Guo JJ, Zhao Y. Smoking is associated with an increased risk of dementia: a meta-analysis of prospective cohort studies with investigation of potential effect modifiers. PLoS One. 2015; 10 (3): e0118333. doi: 10.1371/journal.pone.0118333.

30. Silva MVF, Loures CMG, Alves LCV, de Souza LC, Borges KBG, Carvalho MDG. Alzheimer's disease: risk factors and potentially protective measures. J Biomed Sci. 2019; 26 (1): 33. doi: 10.1186/s12929-019-0524-y.

31. Lee JJ, Wedow R, Okbay A, et al. Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals. Nat Genet. 2018; 50 (8): 1112–1121. doi: 10.1038/s41588-018-0147-3.

32. Xu W, Tan L, Wang HF, Tan MS, Tan L, Li JQ, Zhao QF, Yu JT. Education and Risk of Dementia: Dose-Response Meta-Analysis of Prospective Cohort Studies. Mol Neurobiol. 2016; 53 (5): 3113–3123. doi: 10.1007/s12035-015-9211-5.

33. Blennow K, Zetterberg H. Biomarkers for Alzheimer's disease: current status and prospects for the future. J Intern Med. 2018; 284 (6): 643–663. doi: 10.1111/joim.12816.

34. Frisoni GB, Boccardi M, Barkhof F, et al. Strategic roadmap for an early diagnosis of Alzheimer's disease based on biomarkers. Lancet Neurol. 2017; 16 (8): 661–676. doi: 10.1016/S1474–4422 (17) 30159-X.

35. Möller C, Vrenken H, Jiskoot L, Versteeg A, Barkhof F, Scheltens P, van der Flier WM. Different patterns of gray matter atrophy in early- and late-onset Alzheimer's disease. Neurobiol Aging. 2013; 34 (8): 2014–2022. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.02.013.

36. Marshall GA, Fairbanks LA, Tekin S, Vinters HV, Cummings JL. Early-onset Alzheimer's disease is associated with greater pathologic burden. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2007; 20 (1): 29–33. doi: 10.1177/0891988706297086.

37. Jack CR Jr, Bennett DA, Blennow K, Carrillo MC, Dunn B, Haeberlein SB, Holtzman DM, Jagust W, Jessen F, Karlawish J, Liu E, Molinuevo JL, Montine T, Phelps C, Rankin KP, Rowe CC, Scheltens P, Siemers E, Snyder HM, Sperling R; Contributors. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2018; 14 (4): 535–562. doi: 10.1016/j.jalz.2018.02.018.

38. Tierney MC, Szalai JP, Dunn E, Geslani D, McDowell I. Prediction of probable Alzheimer disease in patients with symptoms suggestive of memory impairment. Value of the Mini-Mental State Examination. Arch Fam Med. 2000; 9 (6): 527–532. doi: 10.1001/archfami.9.6.527.

39. Tábuas-Pereira M, Baldeiras I, Duro D, Santiago B, Ribeiro MH, Leitão MJ, Oliveira C, Santana I. Prognosis of Early-Onset vs. Late-Onset Mild Cognitive Impairment: Comparison of Conversion Rates and Its Predictors. Geriatrics (Basel). 2016; 1 (2): 11. doi: 10.3390/geriatrics1020011.

40. Matías-Guiu JA, Valles-Salgado M, Rognoni T, Hamre-Gil F, Moreno-Ramos T, Matías-Guiu J. Comparative Diagnostic Accuracy of the ACE-III, MIS, MMSE, MoCA, and RUDAS for Screening of Alzheimer Disease. Dement Geriatr Cogn Disord. 2017; 43 (5-6): 237–246. doi: 10.1159/000469658.

41. Grande G, Vanacore N, Vetrano DL, Cova I, Rizzuto D, Mayer F, Maggiore L, Ghiretti R, Cucumo V, Mariani C, Cappa SF, Pomati S. Free and cued selective reminding test predicts progression to Alzheimer's disease in people with mild cognitive impairment. Neurol Sci. 2018; 39 (11): 1867–1875. doi: 10.1007/s10072-018-3507-y.

42. Jack CR Jr, Bennett DA, Blennow K, et al. Contributors. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2018; 14 (4): 535–562. doi: 10.1016/j.jalz.2018.02.018.

43. Portet F, Ousset PJ, Visser PJ, et al. Mild cognitive impairment (MCI) in medical practice: a critical review of the concept and new diagnostic procedure. Report of the MCI Working Group of the European Consortium on Alzheimer's Disease. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 2006; 77 (6): 714–718. doi: 10.1136/jnnp.2005.085332.

44. Zakharov V.V., Lokshina A.B., Vakhnina N.V. Kombinirovannaia terapiia bolezni Altsgeimera [Combined therapy for Alzheimer's disease]. Nevrologiia, neiropsikhiatriia, psikhosomatika [Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics]. 2022; 14 (3): 74–80. doi:10.14412/2074-2711-20 22-3-74-80. (In Russ.)

45. Graff-Radford J, Yong KXX, Apostolova LG, Bouwman FH, Carrillo M, Dickerson BC, Rabinovici GD, Schott JM, Jones DT, Murray ME. New insights into atypical Alzheimer's disease in the era of biomarkers. Lancet Neurol. 2021; 20 (3): 222–234. doi: 10.1016/S1474–4422 (20) 30440–3.

46. Kessels RPC, de Vent NR, Bruijnen CJWH, Jansen MG, de Jonghe JFM, Dijkstra BAG, Oosterman JM. Regression-Based Normative Data for the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) and Its Memory Index Score (MoCA-MIS) for Individuals Aged 18–91. J Clin Med. 2022; 11 (14): 4059. doi: 10.3390/jcm11144059.

47. Livingston G, Huntley J, Sommerlad A, Ames D, Ballard C, Banerjee S, Brayne C, Burns A, Cohen-Mansfield J, Cooper C, Costafreda SG, Dias A, Fox N, Gitlin LN, Howard R, Kales HC, Kivimäki M, Larson EB, Ogunniyi A, Orgeta V, Ritchie K, Rockwood K, Sampson EL, Samus Q, Schneider LS, Selbæk G, Teri L, Mukadam N. Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of the Lancet Commission. Lancet. 2020; 396 (10248): 413–446. doi: 10.1016/S0140–6736 (20) 30367–6.

48. Larsson SC, Traylor M, Malik R, Dichgans M, Burgess S, Markus HS; CoSTREAM Consortium, on behalf of the International Genomics of Alzheimer’s Project. Modifiable pathways in Alzheimer's disease: Mendelian randomisation analysis. BMJ. 2017; 359: j5375. doi: 10.1136/bmj.j5375.

49. Stern Y, Gurland B, Tatemichi TK, Tang MX, Wilder D, Mayeux R. Influence of education and occupation on the incidence of Alzheimer's disease. JAMA. 1994; 271 (13): 1004–1010.

50. Thow ME, Summers MJ, Saunders NL, Summers JJ, Ritchie K, Vickers JC. Further education improves cognitive reserve and triggers improvement in selective cognitive functions in older adults: The Tasmanian Healthy Brain Project. Alzheimers Dement (Amst). 2017; 10: 22–30. doi: 10.1016/j.dadm.2017.08.004.

51. Wilson RS, Mendes De Leon CF, Barnes LL, Schneider JA, Bienias JL, Evans DA, Bennett DA. Participation in cognitively stimulating activities and risk of incident Alzheimer disease. JAMA. 2002; 287 (6): 742–748. doi: 10.1001/jama.287.6.742.

52. Stern Y. Cognitive reserve in ageing and Alzheimer's disease. Lancet Neurol. 2012; 11 (11): 1006–1012. doi: 10.1016/S1474–4422 (12) 70191–6.

53. Smits LL, Pijnenburg YA, Koedam EL, van der Vlies AE, Reuling IE, Koene T, Teunissen CE, Scheltens P, van der Flier WM. Early onset Alzheimer's disease is associated with a distinct neuropsychological profile. J Alzheimers Dis. 2012; 30 (1): 101–108. doi: 10.3233/JAD-2012–111934.

54. Matias-Guiu JA, Cabrera-Martín MN, Curiel RE, Valles-Salgado M, Rognoni T, Moreno-Ramos T, Carreras JL, Loewenstein DA, MatíasGuiu J. Comparison between FCSRT and LASSI–L to Detect Early Stage Alzheimer's Disease. J Alzheimers Dis. 2018; 61 (1): 103–111. doi: 10.3233/ JAD-170604.

55. Bouwman FH, Schoonenboom NS, Verwey NA, van Elk EJ, Kok A, Blankenstein MA, Scheltens P, van der Flier WM. CSF biomarker levels in early and late onset Alzheimer's disease. Neurobiol Aging. 2009; 30 (12): 1895–1901. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2008.02.007.

56. Bateman RJ, Aisen PS, De Strooper B, Fox NC, Lemere CA, Ringman JM, Salloway S, Sperling RA, Windisch M, Xiong C. Autosomal-dominant Alzheimer's disease: a review and proposal for the prevention of Alzheimer's disease. Alzheimers Res Ther. 2011; 3 (1): 1. doi: 10.1186/alzrt59

В последнее время многочисленные исследования посвящены описанию клинической, биохимической и нейропсихологической гетерогенности болезни Альцгеймера (БА), одной из наиболее распространенных причин деменции [1]. Согласно Международной классификации болезней 10 пересмотра в зависимости от возраста появления первых симптомов выделяют раннюю (до 65 лет) и позднюю (после 65 лет) формы БА [2]. В диагностических критериях БА выделяют типичное (амнестическое) и атипичное (неамнестическое) течение патологического процесса. При типичном течении БА наиболее частым манифестным симптомом клинической картины является снижение памяти на текущие события, который в последующем сопровождается прогрессирующим нарушением других когнитивных функций. Тем не менее, у некоторых субъектов дебют заболевания проявляется в виде нарушения других высших психических функций, так называемое «атипичное» течение. При атипичной БА у пациентов могут выявляться «очаговые» синдромы, при которых преобладающими симптомами являются нарушения речи, зрительно-пространственных и исполнительных функций, праксиса и др. Все это вносит свой вклад в гетерогенную клиническую картину БА и может стать причиной частых диагностических ошибок [3]. Несмотря на то, что лица с ранней и поздней формой БА имеют один и тот же патологический субстрат, по мнению ряда авторов существуют заметные различия в их клинических, нейропсихологических и биохимических фенотипах [4]. В 25 % случаев БА с ранним началом диагностируется отчетливый фенотип атипичных неамнестических симптомов, которые наблюдаются по мере прогрессирования заболевания [5–8]. Так, Joubert, S. и соавторы (2016) выявили, что у пациентов с БА с ранним началом отмечались выраженные нарушения управляющих и зрительно-пространственных функций по сравнению с клиническими случаями с поздним началом [9, 10]. Ученые выявили, что обследуемые с ранней формой БА часто имеют более агрессивное течение и быстрое прогрессирование нейродегенеративного процесса по сравнению с поздней формой БА [11–13]. Начало деменции в таком молодом продуктивном возрасте имеет непропорционально разрушительные последствия для пациентов, их семей и общества [14]. Субъекты с ранней формой БА часто сталкиваются со значительными задержками в постановке правильного диагноза [15, 16]. БА с поздним началом чаще всего проявляется как прогрессирующее амнестическое расстройство, характеризующееся ранним и выраженным дефицитом памяти на недавние события с различной степенью нарушения речи, исполнительных и зрительно-пространственных функций [17, 18]. Лица с возрастом дебюта заболевания после 65 лет часто демонстрируют ухудшение памяти, с наибольшей трудностью припоминания недавних событий и относительной сохранностью отдаленных воспоминаний. При выполнении тестов, направленных на оценку памяти (например, тест «12 слов») у тестируемых диагностируются нарушения обучения, быстрое забывание и выраженные нарушения отсроченного воспроизведения, что характерно для дисфункции гиппокампального типа [19]. Однако то, как когнитивные траектории пациентов с ранней и поздней формой БА различаются в конкретных функциональных блоках, требует дальнейших исследований. Кроме того, многие факторы анамнеза потенциально могут изменять курс развития нейродегенеративного процесса [20]. До сих пор остается много вопросов о влиянии кофе, курения, алкоголя, уровня образования и других факторов на развитие БА [21]. Так, ряд исследований показывают, что вино снижает риск развития БА благодаря наличию полифенолов [22], по сравнению с крепкими напитками, но в других исследованиях были получены противоречивые результаты [23]. Установлено, что крепкий алкоголь приводит к более быстрому прогрессированию БА [24]. Нельзя забывать, что высокие уровни вина могут стать нейротоксичными. Существует лишь ограниченное количество исследований, связывающих употребление алкоголя с прогрессированием БА. Исследователи проанализировали 360 пациентов с БА на ранней стадии, установлено, что обильное употребление крепких напитков приводит к более быстрому прогрессированию БА. Более того алкоголь может препятствовать клиренсу Aβ, накопление которого является основным признаком БА [25]. Ряд эпидемиологических исследований продемонстрировал связь между более высоким потреблением кофе и лучшими когнитивными способностями [26, 27]. В исследовании Kim J.W. и соавторов (2019) продемонстрировано, что кофе подавляет образование Aβ в головном мозге [28]. Wu L. и соавторы выявили, что низкое (1–2 чашки в день) потребление кофе было связано со значительным снижением риска БА [27]. Метаанализ 37 проспективных когортных исследований подтвердил, что курение увеличивает риск развития БА среди неносителей АРОЕ 4 [29]. Важно отметить, что Zhong G. и соавторы (2015) выявили, что бывшие курильщики имеют такой же риск развития деменции, как и никогда не курившие, что позволяет предположить, что отказ от курения сам по себе может предотвратить многие случаи когнитивного дефицита [29]. Ученые продемонстрировали, что у лиц с низким уровнем образования и низким уровнем профессиональных достижений риск развития БА был примерно в два раза выше [30, 31]. Ряд исследователей продемонстрировали, что каждые дополнительные 4,2 года обучения снижают вероятность БА примерно на 30% [32].

Для Цитирования:
Наталья Григорьевна Жукова, Елена Сергеевна Колупаева, Ирина Александровна Жукова, Ольга Петровна Ижболдина, Масенко Александра Ярославовна, Клинико-биохимические маркеры нейродегенеративного процесса при болезни Альцгеймера. Вестник неврологии, психиатрии и нейрохирургии. 2023;8.
Полная версия статьи доступна подписчикам журнала
Язык статьи:
Действия с выбранными: