В последнее время углубленно изучаются фено- и генофонд сельскохозяйственных животных разных видов в зонах их разведения. Особое внимание уделяется производству экологически чистой и безопасной продукции, поэтому тщательно проводится мониторинг воды, кормов, почвы, органов и тканей животных на содержание химических элементов [12, 15, 16, 25, 28].
Довольно часто, несмотря на стабильность хромосомного набора, встречаются отклонения от него. Однако у определенных органов и тканей изменение числа хромосом считается нормой, как в случае с полиплоидностью клеток. Поэтому, когда мы говорим о числовых вариациях кариотипа, важно различать конституционную (наличие аномалии во всех клетках организма) и соматическую изменчивости. Соматические аномалии затрагивают часть клеток и разные хромосомы.
Изучение вариабельности кариотипа соматических клеток имеет практическое значение:
– при изучении действия различных повреждающих агентов (радиактивное облучение, загрязнение тяжелыми металлами);
– при оценке степени поражения генетического аппарата конкретного животного;
– при оценке вероятности возникновения генетических аномалий в потомстве.
Доказано, что если аберрация появилась в какой-либо ткани, то она с большой вероятностью возникнет и в других, в т. ч. генеративных. Поэтому чем выше уровень изменчивости кариотипа в соматических клетках, тем выше вероятность возникновения гамет с хромосомными аномалиями. Так, например, у животных реципрокные и робертсоновские транслокации связаны с нарушением репродукции, эмбриональной и постнатальной смертностью [29]. С. Г. Куликова [18] описала трисомию по 19-й хромосоме у телки черно-пестрой породы.
Хромосомная нестабильность кариотипа в определенной мере свойственна практически всем особям в популяции и служит важным показателем для оценки естественной мутабельности хромосом.
Одной из причин возникновения хромосомной нестабильности может быть нарушение секреции ферментов, которые поддерживают структурную целостность генома. По мнению Н. П. Дубинина [9], хромосомные аберрации связаны с нарушением в системах репарации или репликации хромосом. Снижение иммунитета и аутоиммунные патологии могут приводить к увеличению в организме числа клеток с цитогенетическими нарушениями.