По всем вопросам звоните:

+7 495 274-22-22

УДК: 616 .127–004–056 .7:616 .12–008 .46–056 .7–053.81

Характеристика изолированного поражения сердца при болезни Фабри-Андерсона

Багманова Зиля Адибовна доктор медицинских наук, доцент кафедры клинической функциональной диагностики ИПО, ГБОУ ВПО Башкирский государственный медицинский университет (БГМУ) Минздрава России, г. Уфа, врач кардиолог ГБУЗ Республики Башкортостан (РБ) поликлиника № 33 г. Уфы, zilya20641@yandex.ru
Руденко Вячеслав Георгиевич кандидат медицинских наук, доцент кафедры клинической кардиологии ИПО, ГБОУ ВПО Башкирский Государственный медицинский университет Минздрава России, респ. Башкортостан, г. Уфа, врач кардиолог
Гарифуллин Булат Назирович кандидат медицинских наук, врач кардиолог, временно исполняющий обязанности главного врача, ГБУЗ РБ поликлиника № 33 г. Уфы, респ. Башкортостан, г. Уфа
Червякова Клара Владимировна врач функциональной диагностики, заведующая отделением функциональной диагностики, ГБУЗ РБ Республиканский кардиологический центр, г. Уфа

Причиной острой сердечной недостаточности молодых мужчин может стать редкое наследственное заболевание, ассоциированное с гипертрофией миокарда. Поражение сердца характеризуется отложением гликосфинголипидов в кардиомиоцитах, клетках проводящей системы, фибробластах клапанов, эндотелии сосудов и мышечном слое сосудистой стенки, которое приводит к последующему нарушению функции. Наиболее частое метаболическое заболевание у взрослых с гипертрофией миокарда – болезнь Фабри-Андерсона, частота которой составляет 0,5–1,0% у больных старше 35–40 лет. Представлен клинический случай болезни Фабри-Андерсона с изолированным поражением сердца.

Литература:

1. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. The task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology // Russ J. Cardiol. – 2015. – V. 5 (121). – P. 14.

2. Eng Ch.M., Guffon N., Wilcox W.R. et al. Safety and efficacy of recombinant human α-galactosidase a replacement therapy in Fabry’s disease // N Engl J.Med. – 2001. – V.5 (July). – P. 345: 9–16.

3. Hughes D.A., Elliott P.M., Shah J. et al. Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: a randomised, double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase alfa // Heart. – 2008. – V. 94 (2). – P. 153–158.

4. Pieroni М. Echocardiographic аssessment of Fabry сardiomyopathy: еarly diagnosis and follow-up // J. of the American Society of Echocardiography. – 2011. – September. – P.1033–1036.

5. Waldek S., Patel M.R., Banikazemi M. et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry registry // Genetics in Medicine. – 2009. – V. 11. – P. 790–796.

6. Weidemann F., Niemann M., Breunig F. et al. Long-term effects of enzyme replacement therapy on Fabry cardiomyopathy: evidence for a better outcome with early treatment // Circulation. – 2009. – V. 119. – P. 524–529.

7. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. Проект 19.01.13. Министерство здравоохранения Российской Федерации // 2013. – http://www.med-gen.ru/docs/boleznfabri.pdf.

Причиной острой сердечной недостаточности молодых мужчин может стать редкое наследственное заболевание, ассоциированное с гипертрофией миокарда – болезнь Фабри-Андерсена (ФА). Поражение сердца характеризуется отложением гликосфинголипидов в кардиомиоцитах, клетках проводящей системы, фибробластах клапанов, эндотелии сосудов и мышечном слое сосудистой стенки, которое приводит к последующему нарушению функции. Данное заболевание наиболее частое метаболическое заболевание у взрослых с гипертрофией миокарда, частота которого составляет 0,5–1,0 % у больных старше 35–40 лет [1, 8]. Несмотря на редкую встречаемость в клинической практике кардиологов, среди детей и подростков с гипертрофической кардиомиопатией болезни накопления занимают более значительную часть [1,5,7].

В последнее десятилетие в странах Европы и США увеличилось количество больных с болезнью ФА, выявленных кардиологами. Как указывает M. Pieroni [4], такой факт можно объяснить, по данным крупных рандомизированных исследований, наличием явных доказательств эффективности и безопасности фермент-заместительной терапии (ФЗТ), которая стала доступной для больных с 2001 года. Однако эффективность ФЗТ определяется стадией заболевания, в связи с чем необходимо назначать специфическую терапию на более ранних сроках течения болезни [2,3,6].

Приводим описание клинического случая.

Больной М., 35 лет, обратился в поликлинику № 33 г. Уфы 20 января с жалобами на выраженную одышку при небольшой физической нагрузке (быстрая ходьба через 150 м), появившуюся остро, два дня назад. Больной связывает ухудшение состояния с физическими перегрузками на работе, осуществлявшейся в условиях низких температур (-25⁰С). Из анамнеза стало известно, что ранее по поводу болезней сердечно-сосудистой системы в медицинские учреждения не обращался. Курит эпизодически. Женат, имеет дочь. Родители пациента живы, случаев инфаркта миокарда и инсульта в молодом возрасте (со слов больного) у них не зарегистрировано.

При осмотре обращают на себя внимание выраженные надбровные дуги, крупный нос, челюсть, выдающаяся вперед; кожные покровы бледно-розового цвета, сухие, визуализируются ангиокератомы внизу живота, в паховых складках и на ягодицах. Масса тела нормальная (индекс МТ 24 кг/м2). В лёгких хрипы не выслушиваются. Деятельность сердца ритмичная, тоны звучные, шумы не выслушиваются. АД 120/80 мм рт. ст., ЧСС 75 уд/ мин.

Для Цитирования:
Багманова Зиля Адибовна, Руденко Вячеслав Георгиевич, Гарифуллин Булат Назирович, Червякова Клара Владимировна, Характеристика изолированного поражения сердца при болезни Фабри-Андерсона. Врач скорой помощи. 2021;8.
Полная версия статьи доступна подписчикам журнала
Язык статьи:
Действия с выбранными: