Причиной острой сердечной недостаточности молодых мужчин может стать редкое наследственное заболевание, ассоциированное с гипертрофией миокарда – болезнь Фабри-Андерсена (ФА). Поражение сердца характеризуется отложением гликосфинголипидов в кардиомиоцитах, клетках проводящей системы, фибробластах клапанов, эндотелии сосудов и мышечном слое сосудистой стенки, которое приводит к последующему нарушению функции. Данное заболевание наиболее частое метаболическое заболевание у взрослых с гипертрофией миокарда, частота которого составляет 0,5–1,0 % у больных старше 35–40 лет [1, 8]. Несмотря на редкую встречаемость в клинической практике кардиологов, среди детей и подростков с гипертрофической кардиомиопатией болезни накопления занимают более значительную часть [1,5,7].
В последнее десятилетие в странах Европы и США увеличилось количество больных с болезнью ФА, выявленных кардиологами. Как указывает M. Pieroni [4], такой факт можно объяснить, по данным крупных рандомизированных исследований, наличием явных доказательств эффективности и безопасности фермент-заместительной терапии (ФЗТ), которая стала доступной для больных с 2001 года. Однако эффективность ФЗТ определяется стадией заболевания, в связи с чем необходимо назначать специфическую терапию на более ранних сроках течения болезни [2,3,6].
Приводим описание клинического случая.
Больной М., 35 лет, обратился в поликлинику № 33 г. Уфы 20 января с жалобами на выраженную одышку при небольшой физической нагрузке (быстрая ходьба через 150 м), появившуюся остро, два дня назад. Больной связывает ухудшение состояния с физическими перегрузками на работе, осуществлявшейся в условиях низких температур (-25⁰С). Из анамнеза стало известно, что ранее по поводу болезней сердечно-сосудистой системы в медицинские учреждения не обращался. Курит эпизодически. Женат, имеет дочь. Родители пациента живы, случаев инфаркта миокарда и инсульта в молодом возрасте (со слов больного) у них не зарегистрировано.
При осмотре обращают на себя внимание выраженные надбровные дуги, крупный нос, челюсть, выдающаяся вперед; кожные покровы бледно-розового цвета, сухие, визуализируются ангиокератомы внизу живота, в паховых складках и на ягодицах. Масса тела нормальная (индекс МТ 24 кг/м2). В лёгких хрипы не выслушиваются. Деятельность сердца ритмичная, тоны звучные, шумы не выслушиваются. АД 120/80 мм рт. ст., ЧСС 75 уд/ мин.