Дата поступления рукописи в редакцию: 14.10.2024 г.
Дата принятия рукописи в печать: 17.11.2024 г.
Date of receipt of manuscript at the editorial office: 10/14/2024.
Date of acceptance of the manuscript for publication: 11/17/2024.
В современной медицине проблема изучения генодерматозов занимает одно из ведущих мест. Это связано с тем, что до сих пор с точностью не определены и не доказаны этиологические и патогенетические основы генодерматозов. Зная конкретную причину того или иного генодерматоза, врачи общей практики, врачи дерматовенерологи совместно с врачами-генетиками имели бы возможность проводить ранние лечебно-профилактические мероприятия и более успешно спланировать персонифицированную терапию данных больных.
Кератодермии (keratoderma) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся диффузным или очаговым утолщением рогового слоя эпидермиса ладоней и подошв, у части больных в сочетании с кератозами другой локализации, эктодермальной дисплазией и воспалением. Шифр по МКБ10: Q82.8 [1].
После ихтиозиформных поражений кожи кератодермии занимают второе место в общей структуре генодерматозов. Заболевание чаще встречается у женщин, наследственная отягощенность колеблется от 1:1000 до 1:4000–9000 [2]. Кератодермии — наследственные заболевания с аутосомно-доминантным (кератодермия Тоста — Унны, кератодермия эпидермолитическая, кератодермия мутилирующая Фовинкеля, кератодермия Бушке — Фишера, кератодермия Сименса) или аутосомно-рецессивным (болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона — Лефевра) типом наследования [3].
Варианты мутаций обуславливают клинический полиморфизм. Некоторые кератодермии проявляются лишь ограниченным поражением кожи на ладонях и подошвах, тогда как другие виды характеризуются генерализованными нарушениями кератинизации. Патологические изменения могут также затрагивать придатки кожи (ногти и волосы), зубы, возможно развитие потери слуха, глазных поражений, кардиомиопатии и злокачественных новообразований [2–4].