Аномалия Киари 1-го типа (АК) является тяжелым пороком развития краниовертебральной области и представляет собой врожденную патологию формирования ромбовидного мозга, что проявляется в виде несоответствия размеров задней черепной ямки и структур головного мозга, ориентирующихся в этой области. Первым о данной патологии упомянул J. Cleland в 1883 г., выявив эктопию миндалин мозжечка в позвоночный канал, удлинение ствола головного мозга у двеяти умерших младенцев [1]. В 1891–1894 гг. J. Arnold и Н. Chiari описали порок развития головного мозга, характеризующийся опущением мозжечка и мозгового ствола в расширенный спинномозговой канал, вызывающий определенные изменения в верхнешейном отделе спинного мозга. Уже тогда АК был отнесен к врожденным порокам развития, которые имеют наследственно обусловленную природу. Распространенность АК оценивается в диапазоне от 1/1000 до 1/5000.
По данным зарубежной и отечественной литературы симптоматика, сопутствующие заболевания и соотношение полов у разных возрастных групп с АК не совпадают. Несмотря на то что точная оценка до сих пор неизвестна, у взрослых, как правило, более высокая заболеваемость наблюдается у женщин, тогда как в педиатрических случаях данная патология более равномерно распределяется между полами. Эти различия могут указывать на то, что педиатрические и взрослые случаи заболевания являются различными формами [2, 3]. Симптомы взрослой формы АК 1-го типа чаще проявляются в среднем возрасте, после предрасполагающего фактора (инфекция, травма, интоксикация, сильная эмоциональная нагрузка [4, 5]. Самым распространенным симптомом является головная боль. Среди вестибуломозжечковых и кохлеарных нарушений чаще всего встречается пароксизмальное несистемное головокружение, горизонтальный и вертикальный нистагм «бьющий вниз», статико-локомоторная атаксия, гиперметрия, диффузная мышечная гипотония. Неврологическая дисфункция возникает в результате прямого сдавливания нервной ткани на уровне краниовертебрального перехода или нарушении оттока спинномозговой жидкости, что в результате вызывает сирингомиелию или гидроцефалию. Моторные и сенсорные симптомы, вызванные нарушениями функций спинного мозга, связаны с сирингомиелией или сколиозом, которые являются наиболее распространенными коморбидными патологиями при АК [5, 6]. Сопутствующая сирингомиелия встречается в 65–85 % случаев [6–8]. Этиопатогенез сирингомиелии на сегодняшний день до конца не изучен. Еще в 1943 г. патологоанатом Lichtenstein отметил, что существует связь между опущением миндалин и сирингомиелией [9]. Сколиоз встречается у 20–42 % детей с АК. Существует четкая связь между сирингомиелией и сколиозом [10]. Возможны также варианты сопутствующих патологий позвоночника при АК (ретроверсии зубовидного отростка, платибазия, базилярная инвагинация), встречающиеся у 12–24 %, атлантоокципитальная ассимиляция у 8 %, Клиппеля — Фейля у 2,7 % пациентов. Патогенез данной связи до конца не изучен.