Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД), или гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона — Коновалова — тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением внутренних органов и мозга (в первую очередь печени и подкорковых узлов) и передающееся по аутосомно-рецессивному типу. При отсутствии лечения ГЦД развивается в очень тяжелую, фатально протекающую болезнь центральной нервной системы и внутренних органов. ГЦД — болезнь наследственная, её распространённость в среднем составляет 3:100 000 при частоте гетерозиготного носительства 1:100. Мутантный ген, ответственный за развитие ГЦД, картирован в районе q 14.11 хромосомы 13.
На ранних стадиях (субклинической и преневрологической) ГЦД больные обычно не попадают в поле зрения невропатолога, а обращаются к врачам другого профиля: терапевтам, педиатрам, эндокринологам и психиатрам. Диагностика ГЦД на этих стадиях без специальных знаний практически невозможна [1], в то время как ознакомление с факторами риска в отношении ГЦД значительно облегчает установление диагноза. Это особенно важно в наши дни, когда имеются эффективные патогенетические методы лечения данного заболевания. Более ранняя диагностика и превентивное лечение ГЦД дают возможность предотвратить грозные висцеральные и неврологические проявления болезни, которая без адекватной терапии приводит к инвалидизации больных и их смерти через 5–7 лет [2, 3]. Своевременно начатая и проводимая в течение всей жизни патогенетическая поддерживающая терапия позволяет больным ГЦД оставаться фенотипически здоровыми, обеспечивая им активный образ жизни и сохраняя работоспособность. Изучение ГЦД дает также возможность частично осветить общебиологическую проблему соотношения патологии мозга и патологии внутренних органов и их связь с обменными нарушениями.
Генетически обусловленный дефект метаболизма меди приводит к эндогенной интоксикации этим элементом, что и лежит в основе патогенеза ГЦД. Медь, поступающая в организм с пищей, накапливается в печени, приводя к формированию «вильсоновского» цирроза, а также в мозге, почках и других органах, в том числе в роговице (характерное кольцо Кайзера — Флейшера, выявляемое с помощью щелевой лампы или визуально). Патогенетическая медь-элиминирующая терапия [4–6] способствует значительному улучшению состояния больных, а лечение, начатое в преневрологической стадии, предотвращает развитие клинических симптомов болезни. Под нашим наблюдением находятся 35 больных ГЦД в преневрологической стадии. Все они получают медь-элиминирующую терапию от нескольких месяцев до 15 лет. Неврологическая стадия болезни при этом ни в одном случае не развилась.