Согласно современным представлениям организм человека представляет собой симбиотическое сообщество эукариотических клеток и микроорганизмов. Кооперация и симфонизм этого сообщества обеспечивается сложной системой формирования и обмена информацией между участниками системы. Форма переноса информации не до конца изучена, однако можно с уверенностью констатировать, что значительную роль в информационных процессах, функциони рования организма играют биохимические реакции. В результате таких реакций синтезируются специальные вещества, способные инициировать или ингибировать те или иные процессы в организме человека. В роли таких веществ зачастую выступают ферменты. Наряду с постоянно синтезируемыми организмом конституционными ферментами в организме могут синтезироваться также индуцируемые ферменты. Примером могут служить индукторы капусты, инициирующие синтез фермента, ускоряющего связывание глутадиона с электрофилами, способными вызывать мутации путем воздействия на ДНК.
Причины формирования различных информационных импульсов, регулирующих деятельность организма, очевидно, лежат в области высшей нервной деятельности человека. Однако сам механизм передачи такого сигнала в значительной степени связан с наличием различных веществ, как проступающих извне, так и синтезирующихся in vivo. Наиболее вероятным механизмом управления жизненными функциями является биохимическое воздействие либо предотвращение такого воздействия на репликацию ДНК человека. Репликация ДНК происходит непрерывно. В процессе репликации ДНК могут происходить мутации, основная часть которых не приводит к видимым изменениям функций организма. Однако воздействия на жизненно важные гены человека могут привести к созданию различных разновидностей (аллелей) одного и того же гена.
Известно, что у человека около 25 тыс. генов, локализованных в 24 хромосомах. Гены кодируют белки, в том числе ферменты, которые обеспечивают функционирование всего организма. Каждый человек уникален по набору вариантов генов и, соответственно, набору функционально активных белков. Эти различия лежат в основе индивидуальных реакций организма на воздействия внешней среды и играют существенную роль в формировании различных, в том числе и патологических, состояний. Именно наличие неблагоприятных вариантов генов (аллелей) лежит в основе наследственной предрасположенности человека ко многим заболеваниям. Одни аллели обеспечивают нормальное развитие организма при любых внешних условиях, тогда как другие варианты при неблагоприятных условиях могут приводить к болезням. При наличии различных аллелей одного и того же гена в одной популяции говорят о полиморфизме этих генов. Полиморфными являют гены, имеющие несколько аллелей в популяции, при этом каждая из выявленных аллелей должна встречаться в более чем 1% популяции носителей этого гена. Изучение генетического полиморфизма генов предрасположенности к болезням составляет основу предиктивной (предсказательной) медицины.