По всем вопросам звоните:

+7 495 274-22-22

УДК: 616.8 DOI:10.33920/med-01-2507-09

Этиология и патогенез заикания: генетические, нейробиологические и биохимические исследования (обзор литературы)

Альбицкая Жанна Вадимовна ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет», г. Нижний Новгород, e-mail: zhanna051267@gmail.com, https://orcid.org/0000-0002-5066–9920
Жиляева Татьяна Владимировна ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» (г. Нижний Новгород), ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии имени В. М. Бехтерева», г. Санкт-Петербург, e-mail: bizet@inbox.ru, https://orcid.org/0000-0001-6155-1007

Научный обзор посвящен актуальной проблеме исследования патогенеза заикания у взрослых и детей. Обзор включает в себя анализ 70 публикаций на данную тему (поиск публикаций производился в библиографических базах Pubmed, Medline и РИНЦ). Целью обзора явилось изучение основных направлений научных исследований по проблеме заикания и выделение. В обзоре рассматриваются следующие направления исследований в данной области: генетические и нейробиологические исследования, применение методов нейровизуализации, роль нутриентов, нарушения энергетического обмена и других биохимических факторов в генезе заикания. В заключении отмечается необходимость продолжения исследований в рассматриваемой области и предлагаются возможные дальнейшие их направления, в частности, выявление нейробиологических маркеров заикания. Текущее состояние проблемы обусловливает высокую актуальность изучения патогенеза заикания с разработкой в дальнейшем более эффективных программ лечения, основанных на данных о патогенезе заикания и биологических механизмах развития этого состояния.

Литература:

1. Визель, Т. Г. Коррекция заикания у детей / Т. Г. Визель. — М.: АСТ Астрель, 2009. Vizel’, T. G. Korrekciya zaikaniya u detej / T. G. Vizel’. — M.: AST Astrel’, 2009 (In Russ.).

2. Alm PA. Stuttering and the basal ganglia circuits: a critical review of possible relations. J Commun Disord 2004;37:325–69; Craig-McQuaide A, Akram H, Zrinzo L, Tripoliti E. A review of brain circuitries involved in stuttering. Front Hum Neurosci 2014;8:884

3. Alm PA, Risberg J. Stuttering in adults: the acoustic startle response, temperamental traits, and biological factors. J Commun Disord 2007;40:1–41

4. Alm PA. Stuttering: A Disorder of Energy Supply to Neurons? Front Hum Neurosci. 2021 Aug 26;15:662204. doi: 10.3389/ fnhum.2021.662204. PMID: 34630054; PMCID: PMC8496059

5. Alm P. A. (2021). Stuttering: A Disorder of Energy Supply to Neurons?. Frontiers in human neuroscience, 15, 662204. https://doi.org/10.3389/fnhum.2021.662204

6. Alm P. A. (2005). Copper in developmental stuttering. Folia phoniatrica et logopaedica: official organ of the International Association of Logopedics and Phoniatrics (IALP), 57 (4), 216–222. https://doi.org/10.1159/000085189

7. Ambrose NG, Yairi E, Loucks TM, Seery CH, Throneburg R. Relation of motor, linguistic and temperament factors in epidemiologic subtypes of persistent and recovered stuttering: initial findings. J Fluency Disord 2015;45:12–26

8. Barnes TD, Wozniak DF, Gutierrez J, Han TU, Drayna D, Holy TE. A mutation associated with stuttering alters mouse pup ultrasonic vocalizations Curr Biol 2016;26:1009–18

9. Beal DS, Lerch JP, Cameron B, Henderson R, Gracco VL, De Nil LF. The trajectory of gray matter development in Broca’s area is abnormal in people who stutter Front Hum Neurosci 2015;9:89

10. Beal DS, Quraan MA, Cheyne DO, Taylor MJ, Gracco VL, De Nil LF. Speech- induced suppression of evoked auditory fields in children who stutter. Neuroimage 2011; 54: 2994–3003

11. Bekhet AK, Zauszniewski JA. Mental health of elders in retirement communities: is loneliness a key factor? Arch Psychiatr Nurs. 2012;26:214–224

12. Benito-Aragon, C., Gonzalez-Sarmiento, R., Liddell, T., Diez, I., d’Oleire Uquillas, F., Ortiz-Teran, L., et al. (2020). Neurofilament-lysosomal genetic intersections in the cortical network of stuttering. Prog. Neurobiol. Neurobiol. 184:101718. doi: 10.1016/j.pneurobio.2019.101718

13. Bilal, N., Kurutas, E. B., & Orhan, I. (2018). An evaluation of G-protein coupled membrane estrogen receptor-1 level in stuttering. European archives of oto-rhino-laryngology: official journal of the European Federation of Oto-RhinoLaryngological Societies (EUFOS): affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology — Head and Neck Surgery, 275 (2), 469–476 https://doi.org/10.1007/s00405-017-4862-7

14. Bilal, N., Sarica, S., Kurutas, E. B., Findikli, E., Orhan, İ., Oner, E., Doganer, A., Sagiroglu, S., & Kilic, M. A. (2017). An evaluation of oxidative and nitrosative stress in children-who-stutter and its relationship to severity. International journal of pediatric otorhinolaryngology, 99, 17–23. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.05.011

15. Blumgart E, Tran Y, Craig A. An investigation into the personal financial costs associated with stuttering. J Fluency Disord. 2010;35:203–215

16. Brocklehurst, Paul. 2013. RE:Vitamin B1 and stammering. [ASHA SIG 4]: SIG 04, Fluency and Fluency Disorders Digest for Friday May 10, 2013

17. Busan, P., Battaglini, P. P., & Sommer, M. (2017). Transcranial magnetic stimulation in developmental stuttering: Relations with previous neurophysiological research and future perspectives. Clinical neurophysiology: official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 128 (6), 952–964. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2017.03.039

18. Busan, P., Moret, B., Masina, F., Del Ben, G., & Campana, G. (2021). Speech Fluency Improvement in Developmental Stuttering Using Non-invasive Brain Stimulation: Insights From Available Evidence. Frontiers in human neuroscience, 15, 662016. https://doi.org/10.3389/fnhum.2021.662016

19. Budde KS, Barron DS, Fox PT. Stuttering, induced fluency, and natural fluency: a hierarchical series of activation likelihood estimation meta-analyses. Brain Lang 2014;139:99–107

20. Cai S, Tourville JA, Beal DS, Perkell JS, Guenther FH, Ghosh SS. Diffusion imaging of cerebral white matter in persons who stutter: evidence for network-level anomalies. Front Hum Neurosci 2014b;8:54

21. Chabout J, Sarkar A, Patel SR, Radden T, Dunson DB, Fisher SE, et al. A Foxp2 mutation implicated in human speech deficits alters sequencing of ultrasonic vocalizations in adult male mice. Front Behav Neurosci 2016;10:197

22. Cholin J, Heiler S, Whillier A, Sommer M. Premonitory Awareness in Stuttering Scale (PAiS). J Fluency Disord 2016;49:40–50

23. Choo AL, Burnham E, Hicks K, Chang SE. Dissociations among linguistic, cognitive, and auditorymotor neuroanatomical domains in children who stutter. J Commun Disord 2016;61:29–47

24. Civier O, Bullock D, Max L, Guenther FH. Computational modeling of stuttering caused by impairments in a basal ganglia thalamo-cortical circuit involved in syllable selection and initiation. Brain Lang 2013;126:263–78

25. Craig A, Hancock K, Tran Y. Epidemiology of stuttering in the community across the entire life span. J Speech Lang Hear Res. 2002;45:1097–1105

26. Craig-McQuaide A, Akram H, Zrinzo L, Tripoliti E. A review of brain circuitries involved in stuttering. Front Hum Neurosci 2014;8:884

27. Craig A, Tran Y. Trait and social anxiety in adults with chronic stuttering: conclusions following meta-analysis. J Fluen Disord. 2014;40:35–43;

28. Craig A, Blumgart E, Tran Y. The impact of stuttering on the quality of life in adults who stutter. J Fluency Disord. 2009;34:61–71

29. Cykowski MD, Kochunov PV, Ingham RJ, Ingham JC, Mangin JF, Rivière D, et al. Perysilvian sulcal morphology and cerebral asymmetry patterns in adults who stutter. Cereb Cortex 2008;18:571–83

30. Daliri A, Max L. Modulation of auditory processing during speech movement planning is limited in adults who stutter. Brain Lang 2015;143:59–68

31. Daliri A, Prokopenko RA, Flanagan JR, Max L. Control and prediction components of movement planning in stuttering versus nonstuttering adults. J Speech Lang Hear Res 2014;57:2131–41

32. Etchell AC, Ryan M, Martin E, Johnson BW, Sowman PF. Abnormal time course of low beta modulation in non-fluent preschool children: A magnetoencephalographic study of rhythm tracking. Neuroimage 2016;125:953–637

33. Etchell, A. C., Civier, O., Ballard, K., and Sowman, P. F. (2018). A systematic literature review of neuroimaging research on DS between 1995 and 2016. J. Fluency Disord. 55, 6–45. doi: 10.1016/j.jfludis.2017.03.007

34. Falk S, Müller T, Dalla Bella S. Non-verbal sensorimotor timing deficits in children and adolescents who stutter. Front Psychol 2015;6:847

35. Guitar B. Stuttering: an integrated approach to its nature and treatment. 4th ed. Philadelphia (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2014

36. Holt-Lunstad J, Smith TB, Baker M, et al. Loneliness and social isolation as risk factors for mortality: a meta-analytic review. Perspect Psychol Sci. 2015;10:227–237

37. Ingham RJ, Grafton ST, Bothe AK, Ingham JC. Brain activity in adults who stutter: similarities across speaking tasks and correlations with stuttering frequency and speaking rate. Brain Lang 2012;122:11–24

38. Joos K, De Ridder D, Boey RA, Vanneste S. Functional connectivity changes in adults with developmental stuttering: a preliminary study using quantitative electro-encephalography. Front Hum Neurosci 2014;8:783

39. Kang C, Drayna D. Genetics of speech and language disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2011;12:145–64

40. Kang C, Riazuddin S, Mundorff J, Krasnewich D, Friedman P, Mullikin JC, et al. Mutation in the lysosomal enzymetargeting pathway and persistent stuttering. New Eng J Med 2010;362:677–85

41. Kazemi, N., Estiar, M. A., Fazilaty, H., & Sakhinia, E. (2018). Variants in GNPTAB, GNPTG and NAGPA genes are associated with stutterers. Gene, 647, 93–100 https://doi.org/10.1016/j.gene.2017.12.054

42. Kell CA, Neumann K, von Kriegstein K, Posenenske C, von Gudenberg AW, Euler H, et al. How the brain repairs stuttering. Brain 2009;132:2747–60

43. Kikuchi Y, Ogata K, Umesaki T, Yoshiura T, Kenjo M, Hirano Y, et al. Spatiotemporal signatures of an abnormal auditory system in stuttering. Neuroimage 2011;55:891–9

44. Kikuchi Y, Okamoto T, Ogata K, Hagiwara K, Umezaki T, Kenjo M, et al. Abnormal auditory synchronization in stuttering: a magnetoencephalographic study. Hear Res 2017;344:82–9

45. Koedoot C, Bouwmans C, Franken MC, et al. Quality of life in adults who stutter. J Commun Disord. 2011;44:429–443

46. Kraft S. J. (2010). Genome-Wide Association Study of Persistent Developmental.

47. Stuttering. Ph. D. Thesis. Available online at: http://hdl.handle.net/2142/17054

48. Ludlow CL, Loucks T. Stuttering: a dynamic motor control disorder. J Fluency Disord 2003;28:273–295

49. Markett S, Bleek B, Reuter M, Prüss H, Richardt K, Müller T, et al. Impaired motor inhibition in adults who stutter — evidence from speech-free stop-signal reaction time tasks. Neuropsychologia 2016;91:444–50

50. Mersov AM, Jobst C, Cheyne DO, De Nil L. Sensorimotor oscillations prior to speech onset reflect altered motor networks in adults who stutter. Front Hum Neurosci 2016;10:443

51. Mock JR, Foundas AL, Golob EJ. Cortical activity during cued picture naming predicts individual differences in stuttering frequency. Clin Neurophysiol 2016;127:3093–101

52. Mock JR, Foundas AL, Golob EJ. Speech preparation in adults with persistent developmental stuttering. Brain Lang 2015;149:97–105

53. Mulligan HF, Anderson TJ, Jones RD, Williams MJ, Donaldson IM. Tics and developmental stuttering. Park Relat Disord 2003;9:281–9

54. Neef NE, Anwander A, Friederici AD. The neurobiological grounding of persistent stuttering: from structure to function. Curr Neurol Neurosci Rep 2015;15:63

55. Neef NE, Bütfering C, Anwander A, Friederici AD, Paiulus W, Sommer M. Left posterior-dorsal area 44 couples with parietal areas to promote speech fluency, while right area 44 activity promotes the stopping of motor responses. Neuroimage 2016;142:628–44

56. Olander L, Smith A, Zelaznik HN. Evidence that a motor timing deficit is a factor in the development of stuttering. J Speech Lang Hear Res 2010;53:876–86

57. Perkins WH, Kent RD, Curlee RF. A theory of neuropsycholinguistic function in stuttering. J Speech Hear Res 1991; 34: 734–52

58. Postma A, Kolk H. The covert repair hypothesis: prearticulatory repair processes in normal and stuttered disfluencies. J Speech Hear Res 1993; 36: 472–87

59. Poulos MG, Webster WG. Family history as a basis for subgrouping people who stutter. J Speech Hear Res 1991;34:5–10

60. Raza MH, Mattera R, Morell R, Sainz E, Rahn R, Gutierrez J, et al. Association between rare variants in AP4E1, a component of intracellular trafficking, and persistent stuttering. Am J Hum Genet 2015;97:715–25

61. Schleier E, Schelhorn P, Groh F. (1991) Biochemical studies in stuttering in children. Otolaryngol Pol. 1991;45 (2):141–4

62. Smith A, Weber C. Childhood stuttering: where are we and where are we going? Semin Speech Lang. 2016;37: 291–297

63. Smith A, Sadagopan N, Walsh B, Weber-Fox C. Increasing phonological complexity reveals heightened instability in inter-articulatory coordination in adults who stutter. J Fluency Disord 2010;35:1–18

64. Sowman PF, Crain S, Harrison E, Johnson BW. Lateralization of brain activation in fluent and nonfluent preschool children: a magnetoencephalographic study of picture-naming. Front Hum Neurosci 2014;8:354

65. Vanhoutte S, Cosyns M, van Mierlo P, Batens K, Corthals P, De Letter M, et al. When will a stuttering moment occur? The determining role of speech motor preparation. Neuropsychologia 2016;86:93–102

66. Vanhoutte S, Santens P, Cosyns M, van Mierlo P, Batens K, Corthals P. et al. Increased motor preparation activity during fluent single word production in DS: a correlate for stuttering frequency and severity. Neuropsychologia 2015;75:1–10

67. Watkins KE, Smith SM, Davis S, Howell P. Structural and functional abnormalities of the motor system in developmental stuttering. Brain 2008;131:50–9

68. Wanberg CR. The individual experience of unemployment. Annu Rev Psychol. 2012;63:369–396

69. Wymbs NF, Ingham RJ, Ingham JC, Paolini KE, Grafton ST. Individual differences in neural regions functionally related to real and imagined stuttering. Brain Lang 2013;124:153–64

70. Xuan Y, Meng C, Yang Y, Zhu C, Wang L, Yan Q, et al. Resting-state brain activity in adult males who stutter. PLoS One 2012;7:305–7

Заикание — это непроизвольное нарушение беглости речи, общая распространенность которого, по оценкам, составляет 0,72–1 % взрослого населения. Обычно оно представлено в виде нарушений речевой беглости в сочетании со вторичным поведением (напряжение лица, когнитивные и эмоциональные особенности, включая речь и социальную тревожность). Заикание обычно возникает в детстве (мужчины болеют чаще, чем женщины), преимущественно в возрасте от двух до пяти лет, поражает около 5 % детей, может спонтанно регрессировать, но сохраняется примерно у 1 % взрослых с различной степенью тяжести [2, 3]. В последние десятилетия заикание относят к расстройствам нервно-психического развития, приводящим к атипичному функционированию речевой моторной системы, которая подвержена сбоям в работе из-за языковых, когнитивных или эмоциональных особенностей человека [6].

Заикание во взрослом возрасте представляет собой хроническое коммуникативное расстройство, которое негативно влияет на жизнь человека за пределами общения, включая психическое здоровье и общее качество жизни [27, 28, 45]. Также известно, что оно влияет на трудовую жизнь, включая возможности трудоустройства, производительность труда и финансовое положение. Таким образом, люди с заиканием подвергаются повышенному риску получения негативного жизненного опыта и снижения удовлетворенности жизнью [15]. Результаты проведенного обзора литературы демонстрируют значимость проблемы формирования последствий заикания как для психического, так и для физического здоровья. Избегание социальных ситуаций из-за заикания вызывает особую озабоченность, учитывая растущую доказательную базу того, что одиночество и социальная изоляция наносят вред не только психическому здоровью, но также физическому здоровью и благополучию [3, 11]. Согласно данным литературы, люди с заиканием сталкиваются с препятствиями при трудоустройстве и карьерном росте. Негативные последствия безработицы и неполной занятости для физического и психологического здоровья были выявлены на протяжении десятилетий, поэтому существует необходимость учитывать широкое влияние заикания в терапевтических службах [68]. До настоящего времени остаются не полностью изученными вопросы о точных причинах заикания, в публикациях отмечается, что они еще не установлены. Сегодня заикание считается многофакторным и сложным двигательным речевым расстройством [2, 17].

Для Цитирования:
Альбицкая Жанна Вадимовна, Жиляева Татьяна Владимировна, Этиология и патогенез заикания: генетические, нейробиологические и биохимические исследования (обзор литературы). Вестник неврологии, психиатрии и нейрохирургии. 2025;7.
Полная версия статьи доступна подписчикам журнала
Язык статьи:
Действия с выбранными: