Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) включают поражения клеток передних рогов, периферических нервов, нейромышечных синапсов и мышц. Они часто прогрессируют и манифестируют широким спектром нарушений, которые способствуют ранней инвалидизации пациентов. К данным заболеваниям относится спинальная мышечная атрофия (СМА), которая характеризуются дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и/или стволе головного мозга. Она связана с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни и низкой распространенностью (1 на 10–11 тыс. новорожденных) [1–3]. Клиническая картина пациентов со СМА включает болевой, дистрофический, миопатический/тонический, фибродеструктивный, суставной и вертебродеформирующий синдромы [4, 5].
В последнее десятилетие в спектре лечебных программ пациентов с СМА нарастает удельный вес реабилитационных технологий [6–8]. Для оценки их эффективности широко используют Международную классификацию функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ) [9]. Она позволяет оценить динамику ограничений жизнедеятельности пациента, в том числе и со СМА в процессе его комплексной реабилитации. Вместе с тем данные об использовании МКФ для оценки реабилитационного статуса пациентов со СМА немногочисленны и включают результаты использования неоднородных категорий МКФ, что не позволяет выполнить их обобщение и адекватный статистический анализ [10–16].
Цель исследования — оценить динамику ограничений жизнедеятельности у пациентов со СМА под действием комплексной медицинской реабилитации.
В исследование включено 42 пациента с СМА (средний возраст 6,6 ± 1,2 лет). Работа выполнена в дизайне когортного обсервационного исследования.
По типу СМА пациенты были разделены на две группы: первую группу составили 30 пациентов с СМА II типа, вторую — 12 пациентов с СМА III типа. Для оценки состояния пациентов использовали клинические и инструментальные методы обследования. Диагноз СМА подтвержден молекулярно-генетическим исследованием и данными клинического осмотра. Критерии исключения: пациенты в возрасте до года и старше 18 лет; пациенты с диагнозом СМА (МКБ-10: G12) I и IV типов.