По всем вопросам звоните:

+7 495 274-22-22

УДК: 616.74-009.54 DOI:10.33920/med-14-2206-01

Динамика ограничений жизнедеятельности пациентов со спинальной мышечной атрофией под действием медицинской реабилитации

Мальцев Иван Сергеевич аспирант, ФГБУ « Федеральный научный центр реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта» Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации, ул. Бестужевская, д. 50, г. Санкт-Петербург, 195067, Российская Федерация, 448–87–78, Е-mail: mathiaslilmons@gmail.com, ORCID: 0000–0002–3432–0163
Пономаренко Геннадий Николаевич д-р мед. наук, профессор, и.о. генерального директора, ФГБУ «Федеральный научный центр реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта» Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации (ул. Бестужевская, д. 50, г. Санкт-Петербург, 195067, Российская Федерация, 448–87–78), заведующий кафедрой физической и реабилитационной медицины, ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (191015, г. Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 4, 303–50–00), Е-mail: ponomarenko_g@mail.ru, ORCID: 0000–0001–7853–4473
Кольцов Андрей Анатольевич канд. мед. наук, начальник 1 детского травматологического отделения, ФГБУ «Федеральный научный центр реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта» Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации, ул. Бестужевская, д. 50, г. Санкт-Петербург, 195067, Российская Федерация, 448–87–78, Е-mail: katandr2007@yandex.ru, ORCID: 0000–0002–0862–8826
Шошмин Александр Викторович канд. биол. наук, руководитель отдела международных классификаций и систем реабилитации и абилитации, ФГБУ «Федеральный научный центр реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта» Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации, ул. Бестужевская, д. 50, г. Санкт-Петербург, 195067, Российская Федерация, 448–87–78, Е-mail: shoshminav@mail.ru, ORCID: orcid.org/0000-0003-1928-275X

Введение. Реабилитация пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) требует правильной маршрутизации, стратификации применяемых физических методов лечения и динамической оценки полученных результатов. Для оценки полученных результатов перспективно использовать базовый набор категорий международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ), который позволяет оценить динамику клинического и функционального статуса пациента в процессе реабилитации, что является актуальной темой научного исследования. Цель исследования: оценить динамику ограничений жизнедеятельности у пациентов со СМА под действием комплексной медицинской реабилитации. Материалы и методы: в исследование включены 42 пациента II и III типов СМА, которые на протяжении 12 мес получали курсы медицинской реабилитации. Использовали клинические и инструментальные методы обследования, специализированные опросники и шкалы (HFMSE, CHOP-INTEND, KUSS, MRCS и т.д.), первичный набор базовых категорий МКФ для ортопедических пациентов со СМА. Результаты и обсуждение: сформирован первичный набор базовых категорий МКФ (НК МКФ), составленный на основании анализа ведущих синдромов. Выявлены нарушения функций, активности и участия пациентов со СМА в процессе реабилитации. Определены значимые взаимосвязи между категориями функций, активности и социального участия пациентов. Реабилитационные технологии значимо уменьшали степень ограничений жизнедеятельности по категориям ходьбы, передвижения в различных местах, функции подвижности сустава и мышечной силы. Выраженность нарушений функции уменьшалось на одну-две категории МКФ у 27% пациентов с СМА II типа и у 53% пациентов со СМА III типа. Выводы: реабилитационные технологии значимо улучшили динамику после реабилитации функции мышечной силы, подвижности сустава. Высокая эффективность комплексной реабилитации у пациентов со СМА связана со снижением степени ограничений жизнедеятельности пациентов. НК МКФ может быть использован как объективный метод оценки ограничений жизнедеятельности в процессе комплексной реабилитации у пациентов со СМА.

Литература:

1. Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M. et al. Pan–ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of > 72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20 (1): 27–32.

2. Emery A.E. The nosology of the spinal muscular atrophies J. Med. Genet. 1971; 8 (4): 481–95.

3. Prior T.W., Snyder P.J., Rink B.D., Pearl D.K., Pyatt R.E., Mihal D.C. et al. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy Am. J. Med. Genet. Part A. 2010; 152 (7): 1608–16.

4. Wasserman H.M., Hornung L.N., Stenger P.J., Rutter M.M., Wong B.L., Rybalsky I. et al. Low bone mineral density and fractures are highly prevalent in pediatric patients with spinal muscular atrophy regardless of disease severity. Neuromuscular disorders: NMD, 27 (4), 331–337.

5. Vai S., Bianchi M.L., Moroni I., Mastella C., Broggi F., Morandi L. et al. Bone and spinal muscular atrophy Bone. 2015; 79: 116–20.

6. Абусева Г.Р., Антипенко П.В., Арьков В.В., Бадтиева В.А., Барановский А.Ю., Батурина Л.А., Богачева Е.Л., Болотова Н.В., Буланьков Ю.И., Быкова О.В., Вахова Е.Л., Волошина Н.И., Герасимова Г.В., Демченко Е.А., Дидур М.Д., Дракон А.К., Ежов В.В., Епифанов В.А., Ефименко Н.В., Жеваго Н.А. и др. Физическая и реабилитационная медицина: национальное руководство. М., 2020.

7. Хан М.А., Разумов А.Н., Корчажкина И.В., Погонченкова И.В. Физическая и реабилитационная медицина в педиатрии. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. 408 с.

8. Epifanov V.A., Epifanov A.V., Korchazhkina N.B. Physical therapy: tutorial guide. М., 2020.

9. Momsen A.H., Stapelfeldt C.M., Rosbjerg R., Escorpizo R., Labriola M., Bjerrum M. International Classification of Functioning, Disability and Health in Vocational Rehabilitation: A Scoping Review of the State of the Field. J Occup Rehabil. 2019; 29 (2): 241–273.

10. Kennedy R.A., Carroll K., McGinley J.L., Paterson K.L. Walking and weakness in children: a narrative review of gait and functional ambulation in pediatric neuromuscular disease J. Foot Ankle Res. 2020; 2 (13): 10.

11. Vespino T., Liddo A. Di, Losito L. The International Classification of Functioning, Disability and Health–Children and Youth as a framework for the management of spinal muscular atrophy in the era of gene therapy: a proof-of-concept study Eur. J. Phys. Rehabil. Med. 2020; 56 (2): 243–51.

12. Ramsey D., Scoto M., Mayhew A. et al. Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA specific clinical outcome assessment tool. PLoS One. 2017; 12 (2): e0172346. Published 2017 Feb 21.

13. Glanzman A.M., Mazzone E., Main M., et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010; 20 (3): 155–161.

14. Шкала оценки боли у детей. Available at: http://ilive.com.ua/health/shkala-ocenki-boli-u-detey_105701i15989.html (accessed 03 march 2022).

15. Богданов В.М. Гибкость и ее развитие: методические рекомендации. Самара, 2004. 32 с.

16. Семёнова К.А. Восстановительное лечение детей с перинатальным поражением нервной системы и детским церебральным параличом. М.: Закон и порядок, 2007. 616 с.

1. Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M. et al. Pan–ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of > 72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20 (1): 27–32.

2. Emery AE The nosology of the spinal muscular atrophies J. Med. Genet. 1971; 8 (4): 481–95.

3. Prior T.W., Snyder P.J., Rink B.D., Pearl D.K., Pyatt R.E., Mihal D.C. et al. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy Am. J. Med. Genet. Part A. 2010; 152 (7): 1608–16.

4. Wasserman H.M., Hornung L.N., Stenger P.J., Rutter M.M., Wong B.L., Rybalsky I. et al. Low bone mineral density and fractures are highly prevalent in pediatric patients with spinal muscular atrophy regardless of disease severity. Neuromuscular disorders : NMD, 27(4), 331–337.

5. Vai S., Bianchi M.L., Moroni I., Mastella C., Broggi F., Morandi L. et al. Bone and spinal muscular atrophy Bone. 2015; 79: 116–20.

6. Fizicheskaia i reabilitatsionnaia meditsina: natsionalnoe rukovodstvo [Physical and rehabilitation medicine: national guidelines]. Abuseva G.R., Antipenko P.V., Arkov V.V., Badtieva V.A., Baranovskii A.Iu., Baturina L.A., Bogacheva E.L., Bolotova N.V., Bulankov Iu.I., Bykova O.V., Vakhova E.L., Voloshina N.I., Gerasimova G.V., Demchenko E.A., Didur M.D., Drakon A.K., Ezhov V.V., Epifanov V.A., Efimenko N.V., Zhevago N.A. et al. Moscow, 2020. Ser. National guidelines. (In Russ.)

7. Khan M.A., Razumov A.N., Korchazhkina I.V., Pogonchenkova I.V. Fizicheskaia i reabilitatsionnaia meditsina v pediatrii [Physical and rehabilitation medicine in pediatrics]. Moscow: GEOTAR-Media; 2018. 408 p. (In Russ.)

8. Physical therapy. Epifanov V.A., Epifanov A.V., Korchazhkina N.B. Tutorial guide / Moscow, 2020.

9. Momsen A.H., Stapelfeldt C.M., Rosbjerg R., Escorpizo R., Labriola M., Bjerrum M. International Classification of Functioning, Disability and Health in Vocational Rehabilitation: A Scoping Review of the State of the Field. J Occup Rehabil. 2019; 29 (2): 241–273.

10. Kennedy R.A., Carroll K., McGinley J.L., Paterson K.L. Walking and weakness in children: a narrative review of gait and functional ambulation in pediatric neuromuscular disease J. Foot Ankle Res. 2020; 2 (13): 10.

11. Vespino T., Liddo A. Di, Losito L. The International Classification of Functioning, Disability and Health-Children and Youth as a framework for the management of spinal muscular atrophy in the era of gene therapy: a proof–of–concept study Eur. J. Phys. Rehabil. Med. 2020; 56 (2): 243–51.

12. Ramsey D., Scoto M., Mayhew A., et al. Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA specific clinical outcome assessment tool. PLoS One. 2017; 12 (2): e0172346. Published 2017 Feb 21.

13. Glanzman A.M., Mazzone E., Main M., et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010; 20 (3): 155–161.

14. Shkala otsenki boli u detei [Scale for assessing pain in children]. March 3 2022. Available at: http://ilive.com.ua/health/shkala-ocenki-boli-u-detey_105701i15989.html (accessed on March 3, 2022). (In Russ.)

15. Bogdanov V.M. Gibkost i ee razvitie: metodicheskie rekomendatsii [Flexibility and its development: guidelines]. Samara, 2004. 32 p. (In Russ.)

16. Semenova, K.A. Vosstanovitelnoe lechenie detei s perinatalnym porazheniem nervnoi sistemy i detskim tserebralnym paralichom [Restorative treatment of children with perinatal lesions of the nervous system and cerebral palsy]. M.: Zakon i poriadok, 2007. 616 p. (In Russ.)

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) включают поражения клеток передних рогов, периферических нервов, нейромышечных синапсов и мышц. Они часто прогрессируют и манифестируют широким спектром нарушений, которые способствуют ранней инвалидизации пациентов. К данным заболеваниям относится спинальная мышечная атрофия (СМА), которая характеризуются дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и/или стволе головного мозга. Она связана с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни и низкой распространенностью (1 на 10–11 тыс. новорожденных) [1–3]. Клиническая картина пациентов со СМА включает болевой, дистрофический, миопатический/тонический, фибродеструктивный, суставной и вертебродеформирующий синдромы [4, 5].

В последнее десятилетие в спектре лечебных программ пациентов с СМА нарастает удельный вес реабилитационных технологий [6–8]. Для оценки их эффективности широко используют Международную классификацию функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ) [9]. Она позволяет оценить динамику ограничений жизнедеятельности пациента, в том числе и со СМА в процессе его комплексной реабилитации. Вместе с тем данные об использовании МКФ для оценки реабилитационного статуса пациентов со СМА немногочисленны и включают результаты использования неоднородных категорий МКФ, что не позволяет выполнить их обобщение и адекватный статистический анализ [10–16].

Цель исследования — оценить динамику ограничений жизнедеятельности у пациентов со СМА под действием комплексной медицинской реабилитации.

В исследование включено 42 пациента с СМА (средний возраст 6,6 ± 1,2 лет). Работа выполнена в дизайне когортного обсервационного исследования.

По типу СМА пациенты были разделены на две группы: первую группу составили 30 пациентов с СМА II типа, вторую — 12 пациентов с СМА III типа. Для оценки состояния пациентов использовали клинические и инструментальные методы обследования. Диагноз СМА подтвержден молекулярно-генетическим исследованием и данными клинического осмотра. Критерии исключения: пациенты в возрасте до года и старше 18 лет; пациенты с диагнозом СМА (МКБ-10: G12) I и IV типов.

Для Цитирования:
Мальцев Иван Сергеевич, Пономаренко Геннадий Николаевич, Кольцов Андрей Анатольевич, Шошмин Александр Викторович, Динамика ограничений жизнедеятельности пациентов со спинальной мышечной атрофией под действием медицинской реабилитации. Физиотерапевт. 2022;3.
Полная версия статьи доступна подписчикам журнала
Язык статьи:
Действия с выбранными: