На сегодняшний день в психиатрическом научном сообществе получила широкое признание идея рассмотрения шизофрении и других расстройств, характеризующихся первичными психотическими симптомами, в качестве единого спектра «нарушений нервного развития», согласно которому психотические расстройства имеют этиологическую общность, а вариабельность клинических проявлений отражает тяжесть, длительность течения и преобладающий характер аномального развития мозга и, как следствие, степень выраженности функциональных проявлений заболевания [1]. Такое предположение подкрепляется результатами масштабных геномных исследований, выявивших генетическую полиморфность шизофрении и расстройств с психотическими симптомами, таких как шизоаффективное расстройство (ШАР), шизотипическое расстройство (ШТР), биполярное аффективное расстройство (БАР), психотическая униполярная депрессия [1–3]. Экспрессия различных генов объясняет многообразие клинических проявлений и исходов заболевания, однако остаются неясными механизмы последовательного развития клинических проявлений с преобладанием психотических и аффективных симптомов, а также закономерности формирования дефицитарных проявлений при тяжелых расстройствах спектра. Поскольку психозы при шизофрении, ШАР и БАР обладают высокой схожестью психопатологического симптомокомплекса, все большую актуальность приобретает гипотеза континуума, предполагающая расположение психотических расстройств на единой шкале по градиенту выраженности позитивных проявлений и скорости нарастания дефицитарных симптомов, от аффективных расстройств в виде психотической мании и депрессии рекуррентного течения на одном полюсе, до шизофрении — расстройства с прогредиентным течением и формированием выраженного когнитивного и апатико-абулического дефицита — на другом [4].
Согласно гипотезе континуума психозов, промежуточное положение между БАР и шизофренией занимает ШАР — хроническое психическое расстройство, характеризующееся психотическими эпизодами в виде выраженных нарушений настроения в сочетании с галлюцинаторно-бредовой симптоматикой [5]. Впервые ШАР как отдельная нозологическая единица было введено в 1933 году, и с этого времени его место в классификации психических заболеваний остается дискутабельным [6–7]. С одной стороны, ШАР относится к расстройствам шизофренического спектра, поскольку основные диагностические критерии шизофрении аналогичны данному расстройству. Так, ШАР и шизофрения значимо не различаются по выраженности когнитивных нарушений, характеризуются формированием негативных изменений личности, за исключением лишь более эффективной регуляции эмоций у пациентов с ШАР [8]. Однако, в некоторых случаях психотические симптомы ШАР практически идентичны проявлениям биполярно-аффективного расстройства I типа (БАР I) [9]. Таким образом, на сегодняшний день ШАР является связующим звеном между шизофренией и БАР, подтверждая представление о континуальной взаимосвязи данных расстройств. Генетические исследования выявляют умеренное или значительное перекрытие общих аллелей риска между шизофренией и другими психическими расстройствами, а общая аллельная плейотропия наиболее сильна между шизофренией и биполярным расстройством [1]. Показатели полигенной шкалы риска (Polygenic Risk Score — PRS) выше при шизофрении, чем при ШАР и БАР I типа, а бремя CNV при БАР практически не отличается от здорового варианта, в сравнении с ШАР [10].