Среди наследственных мышечных дистрофий детского возраста наиболее распространённой и прогностически неблагоприятной формой признана мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Согласно эпидемиологическим данным, её частота достигает 3,3 случая на 10 000 новорожденных мужского пола [1, 2]. Для МДД характерно неуклонное прогрессирование заболевания, сопровождающееся выраженной слабостью и атрофическими изменениями скелетных мышц. В первую очередь патологический процесс затрагивает мышцы тазового пояса, бёдер и голеней. При отсутствии патогенетической терапии неизбежно происходит ранняя инвалидизация и утрата способности к самостоятельному передвижению в среднем к 10–12 годам [3, 4].
Персонализированная медицина занимает важное место в лечении моногенных наследственных болезней, в том числе нервно-мышечных заболеваний. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет не только идентифицировать наличие мутации в гене, ассоциированном с болезнью, но и установить ее характер и протяженность. Применительно к МДД и СМА эти диагностические возможности открыли перспективы для разработки таргетных методов лечения, учитывающих индивидуальный генетический профиль пациента, а также помогли определить потенциальные ограничения для применения таких терапевтических подходов [5–8].
Несмотря на активную разработку и внедрение патогенетических подходов, включая генную терапию при МДД [9], медицинская реабилитация сохраняет свою ключевую роль в ведении пациентов. Реабилитационные мероприятия способствуют улучшению двигательных возможностей, функций сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также оказывают положительное влияние на качество жизни пациентов [10–12].
Персонализированный подход в медицине предполагает комплексный анализ многочисленных факторов при разработке профилактических, терапевтических и реабилитационных методов. Такой анализ включает оценку молекулярно-генетических маркеров, фенотипических особенностей, данных инструментальной диагностики (включая методы визуализации), а также учитывает индивидуальные поведенческие аспекты, такие как образ жизни пациента и его приверженность к лечебным и восстановительным мероприятиям [13, 14]. Главная цель данной концепции заключается в поиске наиболее оптимального и безопасного метода лечения, профилактики и реабилитации для конкретного пациента [15].