Изучение витамина B12 и определение его роли в обмене веществ продолжаются уже почти 200 лет. Первое описание заболевания, связанного с дефицитом этого витамина, датируется 1824 годом. Именно в этом году J.S. Combe представил клинический случай пернициозной анемии, возникшей у 47-летнего чернорабочего и приведшей к его смерти в течение года [1]. В 1855 году Т. Аddison описал «идиопатическую анемию» как болезнь, развивающуюся с одинаковой частотой у лиц обоих полов, преимущественно в среднем возрасте, характеризующуюся прогрессивным снижением аппетита, развитием «восковой бледности» и неминуемо заканчивающуюся смертью [2]. В 1872 году A. Biermer ввел термин «пернициозная». В своей статье «Прогрессирующая пернициозная анемия» он представил описание 15 клинических случаев анемии со смертельным исходом.
В дальнейшем в медицинской литературе продолжали появляться описания случаев заболевания, подробно раскрывающие клиническую картину, но не освещающие этиологию и патогенез пернициозной анемии. P. Ehrlich, немецкий патологоанатом, благодаря разработанным им методам окраски крови смог выделить особые крупные красные клетки с аномально большим ядром (мегалобласты) в костном мозге пациентов, страдающих этим заболеванием.
В описаниях многих клинических случаев отмечалось наличие у пациентов неврологической симптоматики (покалывание, онемение конечностей). J. Russell показал, что демиелинизация спинного мозга встречается у многих пациентов с пернициозной анемией, и ввел термин «подострая дегенерация спинного мозга».
Долгое время пернициозная анемия считалась инфекционным заболеванием, и именно поэтому предпринимались попытки лечения с помощью мышьяка, разбавленной соляной кислоты и других кишечных антисептиков, экстракции зубов, переливания крови [1].
Поворотный момент наступил в 1926 году, после публикации работы G. Minot и W. Murphy, в которой они продемонстрировали, что введение в рацион пациентов с пернициозной анемией полуготовой печени и мяса позволяет длительное время поддерживать ремиссию заболевания [3]. Данный способ лечения был поддержан врачами по всему миру, в 1928 году промышленно произведенный экстракт печени для перорального применения поступил в больницы Великобритании [4], а в 1932 году на рынке появились высокоочищенные экстракты, пригодные для внутримышечного и парентерального введения [5]. В 1934 году Minot и Murphy за успехи в данной области получили Нобелевскую премию.