Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это заболевание, для которого характерно рецидивирующие образование пузырей вследствие структурной слабости, механической ломкости кожи. Клинические проявления БЭ могут быть представлены как появлением локализованных пузырей на кистях и стопах, так и генерализованными высыпаниями по всей коже и слизистым оболочкам, вовлечением в патологический процесс внутренних органов. Ведущим звеном в патогенезе БЭ являются мутации гена, ответственного за кодирование белков, связаных с поддержанием структурной стабильности кератиноцитов или адгезией кератиноцитов к базальной мембране [1, 3, 5].
Такое заболевание, как БЭ, состоит из тридцати отдельных форм, имеющих общую особенность — механическую слабость кожи. Следует отметить: при незначительном ранении поверхностных тканей возникает повторное появление пузырей, что является важной особенностью для течения БЭ [2, 4].
Наиболее точные данные о распространенности БЭ были получены при национальной регистрации пациентов, страдающих БЭ (National EB Registry — NEBR), полученные путем перекрестного эпидемиологического исследования пациентов в США. За 16 лет (1986–2002 гг.) официальных исследований Национальным институтом здоровья было выявлено, зарегистрировано, клинически описано 3300 пациентов с БЭ [3, 4, 7].
Классификация больных с БЭ была построена с учетом данных электронной микроскопии, клинических особенностей данного заболевания, иммунологических и генетических показателей.
По локализации места образования буллезных пузырей выделяют следующие виды БЭ:
• простой — пузыри расположены интраэпидермально;
• пограничный — внутри светлой пластинки базальной мембрны;
• дистрофический — пузыри под плотной пластинкой базальной мембраны;
• синдром Киндлера — сочетает в себе пограничный и дистрофический виды.
Симптоматология БЭ. Главными признаками данного заболевания являются внезапное появление пузырей или эрозий на коже. Также обращают внимание на наличие избыточной грануляционной ткани (околоротовая область, подмышечные впадины, область затылка, поясничнокрестцовый отдел, подвздошная область, проксимальные отделы ногтевого валика), локализованной или сливной кератодермии ладоней и подошв, дисхромии кожи пациента (поствоспалительная гипо- или гиперпигментация, сетчатая гиперпигментация). В некоторых случаях наблюдают неспецифичные проявления БЭ: алопеция, гипопигментированные папулы, часто образующиеся на нижней части туловища, гипо- или гипергидроз.