Буллезный эпидермолиз — группа редких наследственных заболеваний, включающая около 30 форм, характеризующихся нарушением межклеточных контактов в эпидермисе или дерме, что при малейшей травме приводит к образованию пузырей. С учетом клинических особенностей и методов электронной микроскопии выделяют три основные группы врожденного буллезного эпидермолиза: простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз и дистрофический буллезный эпидермолиз [1].
Частота встречаемости БЭ варьирует от 1:30 000 до 1:100 000 человек. По данным Национального регистра БЭ (США), распространенность всех типов БЭ составляет 8,22:1 млн человек. Распространенность простого булезного эпидермолиза(ПБЭ) — 10,75 на 1 млн, пограничного буллезного эпидермолиза (ПоБЭ) — 2,04 на 1 млн, доминантного дистрофического буллезного эпидермолиза (ДДБЭ) — 2,86 на 1 млн, рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза (РДБЭ) — 2,04 на 1 млн человек [3].
БЭ наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. При БЭ мутации обнаруживаются в более чем 10 генах. Описаны различные виды мутаций — мисенсмутации, нонсенс-мутации, делеции, мутации рамки считывания, инсерции, мутации сайта сплайсинга.
При наиболее распространенных подтипах ПБЭ обнаруживаются мутации в генах KRT5 и KRT14, примерно в 75 % случаев, при этом вероятно, что мутации в других пока неидентифицированных генах могут также вызывать развитие ПБЭ.
При ПоБЭ чаще всего мутации обнаруживаются в генах LAMB3 (70 % случаев), LAMA3, LAMC2, COL17A1. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако описаны случаи соматического мозаицизма и однородительской дисомии.
При ДБЭ описаны мутации в гене COL7A1, в 95 % случаев доминантного и рецессивного типов БЭ [2].
При простой форме буллезного эпидермолиза причиной возникновения внутриэпидермальных пузырей служит мутация генов, кодирующих синтез кератина 5, 14 типов и плектина. Она приводит к дестабилизации сети тонофиламентов и цитолизу кератиноцитов базального слоя, в результате чего базальный слой отслаивается, при этом неповрежденная базальная мембрана находится в основании пузыря. Наследуются чаще всего по аутосомно-доминантному типу [1, 2].