Буллезный эпидермолиз (БЭ) включает примерно 30 отдельных фенотипических и генотипических форм, которые имеют одну общую черту — механическую слабость поверхностных тканей, особенно кожи. Характерным для всех типов БЭ является наличие рецидивирующих пузырей или эрозий в результате минимального растяжения данных тканей [2, 4].
Известно, что каждый подтип БЭ появляется за счет мутации гена, кодирующего несколько различных белков, каждый из которых связан с поддержанием структурной стабильности кератиноцитов или адгезией кератиноцитов к базальной мембране [1, 3, 5].
В зависимости от ультраструктурного уровня кожи, на котором развиваются пузыри, различают следующие формы БЭ:
• простой БЭ — пузыри расположены интраэпидермально;
• пограничный БЭ — пузыри расположены внутри светлой пластинки базальной мембраны;
• дистрофический БЭ — пузыри локализуются под плотной пластинкой базальной мембраны;
• синдром Киндлера — множественное поражение (внутри светлой пластинки и под плотной пластинкой) [1, 5, 10].
Основными клиническими проявлениями наследственного БЭ на коже являются механическая «слабость» кожи и быстрое появление пузырей или эрозией. Они сочетаются с некоторыми или сразу со всеми следующими образованиями: милиум (крошечные плотные белые папулы, напоминающие кисты или пустулы), дистрофические изменения ногтей или их отсутствие, образование рубцов (обычно атрофических).
Также информативны, если присутствуют, избыточная грануляционная ткань (околоротовая область, подмышечные впадины, область затылка, пояснично-крестцовый отдел, подвздошная область, проксимальные отделы ногтевого валика), локализованная или сливная кератодермия ладоней и подошв, дисхромия (поствоспалительная гипо- или гиперпигментация, сетчатая гиперпигментация). Значительно реже встречаются неспецифичные кожные проявления: поредение или отсутствие волос, албопапулоидные элементы (телесного цвета или гипопигментированные папулы, обычно возникающие на нижней части туловища), гипо- или гипергидроз.