По всем вопросам звоните:

+7 495 274-22-22

УДК: 636.2.082.25:636.234.1+575.174 DOI:10.33920/sel-03-2412-02

Анализ мутации гена SLC35A3 у скота голштинской породы

Я. А. Кабицкая науч. сотр., ФГБОУ ВО «Государственный аграрный университет Северного Зауралья», Россия, г. Тюмень, ORCID: 0000-0001-5943-2535, E-mail: kabitskaya.yana@gausz.ru
Е. Г. Бойко канд. биол. наук, доцент, ФГБОУ ВО «Государственный аграрный университет Северного Зауралья», Россия, г. Тюмень, ORCID: 0000-0002-6524-196Х, E-mail: boyko@gausz.ru
Н. М. Костомахин д-р биол. наук, профессор, ФГБОУ ВО «Российский государственный аграрный университет – МСХА имени К. А. Тимирязева», Россия, г. Москва, ORCID: 0000-0003-3987-0372, E-mail: kostomakhin@rgau-msha.ru
П. В. Соколов студент, ФГБОУ ВО «Государственный аграрный университет Северного Зауралья», Россия, г. Тюмень, ORCID: 0009-0009-9369-143X, E-mail: sokolov.pv@edu.gausz.ru
Р. С. Зубов студент, ФГБОУ ВО «Государственный аграрный университет Северного Зауралья», Россия, г. Тюмень, ORCID: 0009-0000-2846-9968, E-mail: zubov.rs@edu.gausz.ru

В настоящее время в разведении крупного рогатого скота молочного направления продуктивности появилась необходимость проводить скрининг поголовья на генетические аномалии. В частности, одним из самых распространенных является сложный порок развития позвонков (CVM), представляющий собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание у крупного рогатого скота голштинской породы. CVM влияет на качество разводимых животных и проявляется множеством нежелательных признаков: рождение потомства с низкой массой тела, аномалия шейного и грудного отделов позвоночника, сколиоз и порок развития запястных и предплюсневых суставов, аномалия сердца, высокая смертность в течение первых суток жизни либо мертворожденные телята. Заболевание вызвано точечной мутацией в 559 нуклеотиде гена SLC35A3, которая заменяет гуанин (G) на тимин (T) и приводит к потере функции белка-переносчика нуклеотидного сахара и вызывает пороки развития позвонков. Идентификация носителей CVM проводится с использованием метода PCR-PIRA, который основан на включении искусственного рестрикционного сайта в продукт амплификации с помощью двух прямых (F(w) 5’- cacaatttgtaggtctcactgca – 3’, F(cvm) 5’ –cacaatttgtaggtctcaatgca – 3’) и одного обратного (R(slc) 5’ – cgatgaaaaaggaaccaaaaggg – 3’) праймеров, содержащих на 3’-конце нуклеотидные замены. Праймеры на CVM аллель и на аллель дикого типа комплементарны нуклеотидной последовательности в области от 537 до 554 нуклеотида гена SLC35A3 крупного рогатого скота, но в обоих праймерах есть различия на 2 нуклеотида в 4-м и 5-м положениях с 3’-конца. Проанализирована статистика встречаемости CVM у скота голштинской породы, разводимой в некоторых странах. Так, в Дании частота встречаемости животных с аномалией составляет 31,0 %, в Польше – 24,8, в Германии – 13,2, в Японии – 32,5, в Швеции– 23,0, в Турции – 0,017 %.

Литература:

1. Дементьева Н. В. Анализ частоты встречаемости трех рецессивных летальных мутаций у коров Ленинградской области / Н. В. Дементьева, О. В. Митрофанова, А. А. Кудинов // Известия СПбГАУ. – 2015. – № 39. – С. 136–139.

2. Летальные гаплотипы в популяции голштинского крупного рогатого скота и их роль в воспроизводстве / В. В. Кожуховская, О. С. Зайцева, Н. А. Мартынов и др. // Животноводство и кормопроизводство. – 2021. – № 3. – С. 155–166.

3. Линейная структура белорусского типа свиней породы йоркшир на основе анализа дифференциации ДНК-микросателлитов / Ю. С. Казутова, А. A. Бальников, Н. М. Костомахин, И. Ф. Гридюшко // Главный зоотехник. – 2023. – № 2 (235). – С. 3–18. – DOI: 10.33920/sel-03-2302-01.

4. ПЦР-диагностика комплексного порока позвоночника у крупного рогатого скота / Л. А. Баранова, В. П. Емельянова, Е. В. Жорник и др. // Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия биологических наук. – 2013. – № 2. – С. 53–56. – EDN VKYQKD.

5. Родионов Г. В. Скотоводство: учебник для вузов. – изд. 2-е, стер. / Г. В. Родионов, Н. М. Костомахин, Л. П. Табакова, – СПб., 2022. – 488 с.

6. Шайдуллин Р. Р. Характер распространения летальных генов у молочного скота / Р. Р. Шайдуллин, Т. Х. Фаизов, А. С. Ганиев // Ученые записки КГАВМ им. Н. Э. Баумана. – 2015. – № 222 (2). – С. 242–245.

7. Шукюрова Е. Б. Комплекс аномалий позвоночника (CVM) у голштинского крупного рогатого скота, разводимого в Хабаровском крае / Е. Б. Шукюрова, А. А. Лукашина // Евразийский Союз Ученых. – 2015. – № 8–3 (17). – С. 133–134.

8. A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDPN-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation / B. Thomsen, P. Horn, F. Panitz et al. // Genome research. – 2006. – Vol. 16 (1). – P. 97–105. – DOI: 10.1101/gr.3690506.

9. Avanus K. Comparison of allele-specific PCR, created restriction-site PCR, and PCR with primer-introduced restriction analysis methods used for screening complex vertebral malformation carriers in Holstein cattle / K. Avanus, A. Altınel // Journal of Veterinary Science. – 2017. – Vol. 18 (4). – P. 465–470. – DOI: 10.4142/jvs.2017.18.4.465.

10. Kostomakhin N. Experience and prospects of the use of precision livestock farming in the Russian Federation / N. Kostomakhin, L. Tseiko, M. Kostomakhin // Bio Web of Conferences. XVII International Scientific and Practical Conference “State and Development Prospects of Agribusiness” (INTERAGROMASH 2024). EDP Sciences. – 2024. – P. 02001. – DOI: 10.1051/bioconf/202411302001.

11. Kostomakhin N. Reproductive and productive traits of cows of Holstein breed depending on the level of inbreeding / N. Kostomakhin, L. Tseiko, M. Kostomakhin // Bio Web of Conferences. XVII International Scientifi c and Practical Conference “State and Development Prospects of Agribusiness” (INTERAGROMASH 2024). EDP Sciences. – 2024. – P. 01009. – DOI: 10.1051/bioconf/202411301009.

12. Meydan H. Screening for bovine leukocyte adhesion deficiency, deficiency of uridine monophosphate synthase, complex vertebral malformation, bovine citrullinaemia, and factor XI deficiency in Holstein cows reared in Turkey / H. Meydan // Acta veterinaria Scandinavica. – 2010. – Vol. 52 (1). – P. 56. – DOI: 10.1186/1751-0147-52-56.

13. Prevalence of nine genetic defects in Chinese Holstein cattle. / M.Y. A. Khan, A. I. Omar, Y. He et al. // Veterinary medicine and science. – 2021. – Vol. 7 (5). – P. 1728–1735. – DOI: 10.1002/vms3.525.

1. Dementieva N. V. Analysis of the frequency of occurrence of three recessive lethal mutations in cows in the Leningrad region / N. V. Dementieva, O. V. Mitrofanova, A. A. Kudinov // Proceedings of the Saint Petersburg Agrarian University. – 2015. – No. 39. – P. 136–139.

2. Lethal haplotypes in the population of Holstein cattle and their role in reproduction / V. V. Kozhukhovskaya, O. S. Zaitseva, N. A. Martynov et al. // Livestock farming and feed production. – 2021. – No. 3. – P. 155–166.

3. The linear structure of Belarusian type of pigs of Yorkshire breed on base of the analysis of DNA differentiation of microsatellites / Yu. S. Kazutova, A. A. Balnikov, N. M. Kostomakhin, I. F. Gridyushko // Head of animal breeding. – 2023. – No. 2 (235). – P. 3–18. – DOI: 10.33920/sel-03-2302-01.

4. PCR-diagnostics for detection of latent carriers of a disease of complex vertebral malformation in cattle / L. A. Baranova, V. P. Emelyanova, E. V. Zhornik et al. // Proceedings of the National Academy of Sciences of Belarus. Series of biological sciences. – 2013. – No. 2. – P. 53–56. – EDN VKYQKD.

5. Rodionov G. V. Cattle breeding: a textbook for universities. – 2nd ed., reprinted) / G. V. Rodionov, N. M. Kostomakhin, L. P. Tabakova, – St. Petersburg, 2022. – 488 p.

6. Shaidullin R. R. The nature of the spread of lethal genes in dairy cattle / R. R. Shaidullin, T. Kh. Faizov, A. S. Ganiev // Scientific notes of the Kazan State Academy of Veterinary Medicine named after N. E. Bauman. – 2015. – No. 222 (2). – P. 242–245.

7. Shukyurova E. B. Complex vertebral anomalies (CVM) in Holstein cattle bred in Khabarovsk Territory / E. B. Shukyurova, A. A. Lukashina // Eurasian Union of Scientists. – 2015. – No. 8–3 (17). – P. 133–134.

8. A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDPN-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation / B. Thomsen, P. Horn, F. Panitz et al. // Genome research. – 2006. – Vol. 16 (1). – P. 97–105. – DOI: 10.1101/gr.3690506.

9. Avanus K. Comparison of allele-specific PCR, created restriction-site PCR, and PCR with primer-introduced restriction analysis methods used for screening complex vertebral malformation carriers in Holstein cattle / K. Avanus, A. Altınel // Journal of Veterinary Science. – 2017. – Vol. 18 (4). – P. 465–470. – DOI: 10.4142/jvs.2017.18.4.465.

10. Kostomakhin N. Experience and prospects of the use of precision livestock farming in the Russian Federation / N. Kostomakhin, L. Tseiko, M. Kostomakhin // Bio Web of Conferences. XVII International Scientific and Practical Conference “State and Development Prospects of Agribusiness” (INTERAGROMASH 2024). EDP Sciences. – 2024. – P. 02001. – DOI: 10.1051/bioconf/202411302001.

11. Kostomakhin N. Reproductive and productive traits of cows of Holstein breed depending on the level of inbreeding / N. Kostomakhin, L. Tseiko, M. Kostomakhin // Bio Web of Conferences. XVII International Scientific and Practical Conference “State and Development Prospects of Agribusiness” (INTERAGROMASH 2024). EDP Sciences. – 2024. – P. 01009. – DOI: 10.1051/bioconf/202411301009.

12. Meydan H. Screening for bovine leukocyte adhesion deficiency, deficiency of uridine monophosphate synthase, complex vertebral malformation, bovine citrullinaemia, and factor XI deficiency in Holstein cows reared in Turkey / H. Meydan // Acta veterinaria Scandinavica. – 2010. – Vol. 52 (1). – P. 56. – DOI: 10.1186/1751-0147-52-56.

13. Prevalence of nine genetic defects in Chinese Holstein cattle. / M.Y. A. Khan, A. I. Omar, Y. He et al. // Veterinary medicine and science. – 2021. – Vol. 7 (5). – P. 1728–1735. – DOI: 10.1002/vms3.525.

Голштинская порода крупного рогатого скота является одной из наиболее продуктивных и перспективных пород по производству молока. В последнее время у животных все чаще фиксируется комплексный порок развития позвоночника (complex vertebral malformation – CVM). Он влияет на качество разводимых животных и проявляется множеством нежелательных признаков: рождение потомства с низкой массой тела, аномалия шейного и грудного отделов позвоночника, сколиоз и порок развития запястных и предплюсневых суставов, аномалия сердца, высокая смертность в течение первых суток жизни либо мертворожденные. Данная патология диагностируется наличием мутантного аллеля, вызывающего CVM. В связи с высокой востребованностью разведения данной породы специалисты животноводческих предприятий озадачены поиском идентификации мутации, чтобы устранить ее в дальнейшем [6, 11].

С развитием молекулярно-генетических методов исследования стало доступно тестировать животных на наличие CVM по гену SLC35A3 [1].

Изучение структуры гена SLC35A3 у млекопитающих и крупного рогатого скота, в частности, позволило идентифицировать полиморфный сайт в положении G559T, в котором выявлена нуклеотидная замена G (гуанин) на T (тимин) в ДНК у животных – носителей CVM [2].

Целью работы явился анализ данных литературы по распространению мутации гена SLC35A3 у скота голштинской породы, вызывающей порок комплексного развития позвоночника (CVM) у крупного рогатого скота голштинской породы.

Сложный порок развития позвонков является наиболее частым наследственным заболеванием молочного скота голштинской породы (рис. 1). В случае рождения живых телят, пораженных CVM, можно выявить множество патологий и в конечном итоге раннюю смерть [5, 9].

С развитием молекулярно-генетических методов исследования стало возможным выявить источник заболевания. Группа ученых во главе с H. Meydan осуществила прорыв в изучении данного заболевания у животных [12].

Ими был описан ген CVM, кодирующий белок SLC35A3 и являющийся членом семейства носителей растворенных веществ SLC35. Эти ферменты транспортируют нуклеотидные сахара из цитозоля в просвет эндоплазматического ретикулума и/или аппарата Гольджи. В этих органеллах нуклеотидные сахара используются гликозилтрансферазами для синтеза сахарных цепей гликопротеинов, гликолипидов и углеводных полимеров.

Для Цитирования:
Я. А. Кабицкая, Е. Г. Бойко, Н. М. Костомахин, П. В. Соколов, Р. С. Зубов, Анализ мутации гена SLC35A3 у скота голштинской породы. Главный зоотехник. 2024;12.
Полная версия статьи доступна подписчикам журнала
Язык статьи:
Действия с выбранными: