Амилоидные нейропатии

Амилоидоз представляет собой этиологически гетерогенную группу редких заболеваний, обусловленных нарушением пространственной организации белковых молекул, что патологически проявляется внеклеточным отложением амилоидных фибрилл в различных органах и тканях [1]. Данный процесс может приводить к развитию тяжелой органной дисфункции и летальному исходу. В настоящее время идентифицировано около 36 амилоидных белков, способных индуцировать патологические изменения у человека [2]. При этом выделяют более 15 типов системного амилоидоза, каждый из которых обусловлен специфическим белком-предшественником, участвующим в формировании амилоидных фибрилл и их последующем отложении в тканях организма [3].

Амилоидная нейропатия (АН) может возникать в условиях как наследственного, так и приобретенного амилоидоза. Независимо от этиологии, в большинстве случав АН можно отнести к группе потенциально курабельных заболеваний, однако их успешное лечение требует своевременной диагностики. Симптоматически АН крайне разнообразны в силу многообразия клинических проявлений, что требует комплексного и консенсусного подхода к обследованию. Клиническая картина часто включает в себя сочетание сенсорных, двигательных и часто — вегетативных (автономных) нарушений, что может приводить к значительному ухудшению качества жизни пациентов. Нередко первые симптомы оказываются неспецифичными, что затрудняет раннее распознавание патологии и способствует запаздыванию в постановке окончательного диагноза [4].

Современные исследования демонстрируют, что амилоидные фибриллы накапливаются в эндоневрии периферических нервов, а также часто в значительных количествах в спинальных и симпатических ганглиях и приводит к атрофии шванновских клеток вблизи амилоидных фибрилл [5].

В течение последнего десятилетия в изучении амилоидоза были достигнуты значительные успехи в повышении точности диагностики, прогнозирования и разработке терапевтических подходов. Внедрение методов протеомики на основе масс-спектрометрии, кардинально изменило подходы к типированию амилоидных отложений и способствовало идентификации новых типов амилоида [3]. Особое внимание уделяется разработке терапии, направленной на замедление амилоидогенеза, разрушение и ускорение клиренса амилоидных фибрилл из тканей. Однако, несмотря на достигнутый прогресс, проблема оптимизации диагностики и терапии различных форм АН и амилоидоза в целом остается крайне актуальной.