Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани [5, 7]. Следует отметить, что количество нарушений соединительной ткани, группирующихся в сходные по внешним и/или висцеральным признакам фенотипы, чрезвычайно велико, а идентификация таких нарушений сталкивается с трудностями из-за необходимости проведения весьма сложных и дорогостоящих молекулярногенетических исследований. Все проявления ННСТ следует разделять на группы в зависимости от того, какие органы и системы оказываются вовлеченными в патологический процесс [5].
К группе наследственных заболеваний соединительной ткани с висцеральными проявлениями относят в том числе синдром дисплазии соединительной ткани сердца (ДСТС), включающий пролапс митрального клапана (ПМК), пролапс трикуспидального, аортального и легочного клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы. Этот синдром также выделен в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциацией кардиологов. Еще одним проявлением синдрома ДСТС некоторые отечественные и зарубежные авторы считают атипично расположенные хорды левого желудочка [3, 4, 9].
Несмотря на более чем 40-летний период изучения проблема синдрома, ДСТС вызывает интерес у многих исследователей, в первую очередь из-за взаимосвязи ряда ННСТ, в частности ПМК, с нарушением процессов реполяризации, удлинением интервала QT и риском внезапной смерти [4, 12, 13, 14]. По данным ряда исследований, распространенность ПМК у подростков составляет порядка 5 %, тогда как результаты Фремингемского исследования продемонстрировали, что распространенность ПМК составляет 2,4 % [10, 15]. Из двух створок митрального клапана чаще пролабирует передняя — в 44,5–77,4 % случаев, пролабирование задней створки отмечено у 22,6–23,3 % больных; пролабирование обеих створок митрального клапана встречается в 33,1 % случаев [13].