В Европе к редким (орфанным) заболеваниям относят такие, распространенность которых составляет один случай на 2000 населения. В России действует несколько иной подход в отношении данных нозологий — к редким заболеваниям относят патологические состояния, распространенность которых составляет один случай на 10 тыс. населения. К орфанным заболеваниям относят рассеянный склероз, полицитемию, буллезный эпидермолиз, мраморное заболевание, пароксизмальную гемоглобинурию, болезнь Лайма и болезнь Рейтера, первичную легочную гипертензию и спинальную атрофию мышц. Но это далеко не полный список. На государственном уровне утвержден перечень, в котором перечислено более 200 заболеваний, относящихся к орфанным, и он регулярно (с частотой раз в квартал) пересматривается — при возникновении на территории государства случаев нового заболевания перечень обновляется [1]. К этим заболеваниям относятся все известные формы орфанных заболеваний независимо от того, существуют ли на сегодняшний день схемы их лечения и адекватная лекарственная терапия. В то же время данным постановлением утвержден перечень из 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих заболеваний, для которых в настоящее время разработано патогенетическое лечение. Эти препараты по аналогии носят название орфанных [3]. Согласно вышеуказанному документу, пациенты с перечисленными заболеваниями должны обеспечиваться необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет государства. Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», вступившими в силу 13 июля 2015 г., впервые были введены понятия, позволяющие определить особенность обращения орфанных препаратов [2].
В России принята на государственном уровне и действует программа «Семь нозологий». В рамках этой программы за счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для обеспечения больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, рассеянным склерозом, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше. Централизованное обеспечение лекарственными препаратами также предусмотрено для пациентов, которые перенесли трансплантацию органов или тканей. Кроме того, в случае выявления редких заболеваний у детей их лекарственное обеспечение осуществляется за счет местных бюджетов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней, а именно гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше [3].