Открытие гемофилии, у которой тогда еще не было названия, произошло в глубокой древности. Уже в Талмуде, своде религиозно-этических положений иудаизма II века до н. э., говорилось, что ребенок мужского пола не будет подвержен обрезанию, если двое из его братьев скончались после такого вмешательства. Арабский врач XII века Албукасис описывал семью, в которой мужчины умерли от большой кровопотери, последовавшей за незначительными ранами. В 1803 году врач из Филадельфии по имени Джон Конрад Отто констатировал, что существует «некоторое предрасположение к кровотечениям в семье». Он констатировал, что болезнь эта наследственная и что она затрагивает только мужчин, проследив заболевание в течение трех поколений одной семьи. В 1828 году в Университете Цюриха впервые появилось само название болезни «гемофилия».
«Викторианской» или «царской болезнью» гемофилию называют из-за королевы Виктории, правившей в Англии с 1837-го по 1901 год. Она была самой известной в истории носительницей гена болезни. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории — Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая российского цесаревича Алексея Николаевича. В царских фамилиях для сохранения титула иногда допускались браки между близкими родственниками, вследствие чего частота встречаемости гемофилии была выше, чем в среднем в популяции.
Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется пониженной свертываемостью крови и проявляется в частых кровотечениях и кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы, что приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов. У больного гемофилией велика вероятность развития геморрагического инсульта или инфаркта миокарда, связанного с кровоизлиянием в сердечную мышцу. Инвалидизация больных гемофилией чаще всего происходит из-за поражения суставов (гемартрозов) [5].