Всего науке известно около тысяче заболеваний, связанных с нарушением метаболизма. Несмотря на то что каждое отдельно взятое из них встречается достаточно редко, общая частота наследственных метаболических нарушений достаточно высока. Согласно данным статистики, каждый пятисотый новорожденный ребенок имеет то или иное отклонение в нормальном ходе процесса расщепления и переработки питательных веществ. Основные клинические признаки метаболических нарушений наследственного характера начинают ярко проявляться с момента рождения ребенка, однако изменение метаболических процессов начинается еще внутриутробно, и следствие нарушенного метаболизма плода, влияя на состояние здоровья беременной, обусловливает особенности акушерского анамнеза и течение данной беременности. Наличие у беременной многократной рвоты, признаков нарушения функции печени, гемолиза, тромбоцитопении, многоводия, а также неблагоприятного течения предыдущих беременностей — спонтанных абортов или мертворождений могут быть первыми и важными признаками развития патологического процесса.
К сожалению, метаболические нарушения зачастую не имеют специфических клинических проявлений, а потому часто протекают под маской других заболеваний — сепсиса, врожденных пороков сердца, гепатита, неврологических нарушений. В одних случаях первые признаки наследственных нарушений обмена веществ появляются с момента рождения ребенка в виде диспепсических расстройств (вздутия живота, снижения аппетита, отказа от кормления, колик, диареи, отсутствия положительной динамики массы тела), длительной желтухи, увеличения размеров печени, селезенки, неврологической симптоматики в виде судорожного синдрома, нарушения мышечного тонуса.
В неонатальном периоде должны обратить на себя внимание дисморфичные черты лица младенца, специфичность внешнего вида (что является характерным для синдрома Гурлера, Рефсума, Цельвегера, Смита-Лемли-Опитц, болезни Тея-Сакса), а также на раннее появление интоксикационного синдрома вследствие накопления промежуточных продуктов обмена метаболитов.