По прогнозам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), заболеваемость и смертность от злокачественных новообразований имеет выраженную тенденцию к росту: к 2020 г. эти показатели во всем мире могут увеличиться в 1,5–2 раза. Так, в 2012 г. произошло около 14 млн новых случаев заболевания и 8,2 млн случаев смерти, связанных со злокачественными опухолями. При этом рост онкологической заболеваемости будет наблюдаться в основном за счет рака легкого, колоректального рака у мужчин, а также рака молочной железы и рака шейки матки у женщин [1].
Аналогичная тенденция роста заболеваемости раком характерна и для Российской Федерации. В 2015 г. в России было установлено 589 341 новый случай злокачественных новообразований, что на 4,0 % превосходило показатель 2014 г. В территориальных онкологических учреждениях России состояли на учете 3 404 237 пациентов (в 2014 г. — 3 291 035). Совокупный показатель распространенности онкологических заболеваний составил 2329,8 случаев на 100 тыс. населения [2].
В развитии злокачественных новообразований важную роль играет генетическая предрасположенность — наличие такого варианта гена (мутации, полиморфизма), который повышает вероятность развития конкретного заболевания. Важно отметить, что мутация способствует развитию заболевания, но не гарантированно вызывает его. В структуре онкологической заболеваемости, по данным мировой научной литературы, наследственные формы рака занимают следующее положение: среди больных раком молочной железы наследственные формы встречаются в 12–30 % случаев, среди больных раком толстой кишки — в 10– 15 % случаев и до 10 % среди больных эпителиальным раком яичников [3–5].
Мутации, вызывающие злокачественные новообразования, бывают разных типов. Соматические мутации наблюдаются непосредственно в клетках опухоли и приобретаются в течение жизни в результате ошибок, которые возникли при делении клетки, они не передаются следующим поколениям. Наследственные мутации находятся во всех клетках организма, содержащих ядро, они отвечают за 5–10 % всех случаев новообразований. Многие из таких генетических вариантов известны для большинства наследственных (семейных) онкологических синдромов (НОС) [6].