Цитогенетический анализ является одним из передовых методов лабораторной диагностики различных патологических состояний, и с каждым годом возможности применения этого метода расширяются. Применение методов цитогенетического анализа при оценке качества клеточных линий в составе биомедицинских клеточных продуктов — важное направление биотехнологического процесса [1]. Для выявления генетической нестабильности клеток, входящих в состав биомедицинских клеточных продуктов, возможно применение цитогенетических методов. Подтверждение наличия в клетках неизменного кариотипа и идентификация различных хромосомных аномалий. Для выявления патологии хромосом, носителей генетической информации, в медицинской практике используют изучение кариотипа. Кариотип — это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (количество, форма). Название произошло от греческих слов «карион» — «ядро» и «типос» — «отпечаток». Генетики нумеруют хромосомы согласно их размерам. Набор хромосом: у человека их 46, из которых 44 (22 пары) являются одинаковыми у мужчин и женщин. Оставшаяся пара — это половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщины половые хромосомы ХХ, у мужчины — ХY. Хромосомный набор содержит всю генетическую информацию об обследуемом [2]. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутри- и межхромосомных перестроек) и нарушения порядка расположения фрагментов хромосом.
Изучение хромосомного набора дает информацию о наличии или отсутствии нарушений, которые могут стать причиной различных болезней или патологических состояний. Цитогенетический метод исследования на сегодняшний день является обязательным для дифференциальной диагностики сбалансированных хромосомных нарушений и незаменимым для поиска вышеперечисленных хромосомных аномалий, в том числе на этапе прегравидарной подготовки для выявления сбалансированных перестроек у родителей детей, имеющих несбалансированные аномалии генома, что необходимо для эффективного медико-генетического консультирования.