Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, представляет собой конституциональное хромосомное нарушение, характеризующееся наличием дополнительной 18-й хромосомы. Это второе по распространенности аутосомное трисомное расстройство после синдрома Дауна (трисомии 21) [2].
Заболевание характеризуется наличием как крупных, так и мелких аномалий, повышенным риском неонатальной и младенческой смертности, а также значительной психомоторной и когнитивной инвалидностью. Частота встречаемости синдрома Эдвардса варьируется от 1 на 3000 до 1 на 8000 новорожденных [3–5].
Для заболевания характерны фенотипические признаки, аномалии опорно-двигательной системы, сердечно-сосудистой системы, пищеварительной системы и мочеполовой системы, а также центральной нервной системы (ЦНС). В ЦНС наиболее распространенными аномалиями являются гипоплазия мозжечка, агенезия мозолистого тела, микрогирия, гидроцефалия и миеломенингоцеле, присутствующие примерно у 5 % младенцев [6, 7]. Функциональные неврологические признаки включают гипотонию в младенчестве, гипертонию у детей старшего возраста, центральное апноэ и судороги, возникающие у 25–50 % детей, но обычно легко контролируемые с помощью фармакологической терапии [6]. Центральное апноэ одна из ведущих причин ранней смерти [8, 9]. Трисомия 18 сопровождается эпизодами апноэ, представляющими собой сложные парциальные судороги, которые успешно лечатся зонисамидом [10]. Распространенность задержки роста и многоводия увеличивается с гестационным возрастом: 28 и 29 % во втором триместре и 87 и 62 % в третьем триместре соответственно [11]. Более чем у 30 % плодов наблюдаются аномалии верхних конечностей [12], В трети случаев наблюдается наличие единственной пупочной артерии [11]. Кроме того, матери часто отмечают снижение двигательной активности плода по сравнению с их предыдущей нормальной беременностью [11]. Киста сосудистого сплетения (КСС) обнаруживается примерно у 50 % плодов с трисомией 18; в большинстве случаев (80–90 %) она связана с другими сонографическими аномалиями [11, 12], но в небольшом проценте беременностей (11 % по данным Cho et al., 2010) КСС может быть единственной аномалией, обнаруженной при ультразвуковом скрининге. КСС может быть также транзиторной находкой у нормальных плодов; сообщалось, что среди плодов, у которых при ультразвуковом скрининге во втором триместре выявляется КСС, только около 5 % имеют трисомию 18 [11, 13, 14]. По этим причинам в медицинской литературе нет четкого консенсуса относительно того, следует ли предлагать амниоцентез при обнаружения КСС, особенно когда это изолированная находка [11, 15–19].